| 神经纤维瘤病1型（NF1）基因32、33号外显子突变的研究 | 第1-44页 |
| 摘要（中文） | 第5-7页 |
| ABSTRACT（英文摘要） | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-13页 |
| 材料与方法 | 第13-19页 |
| NF1诊断标准 | 第13-14页 |
| 实验对象 | 第14页 |
| 主要实验试剂 | 第14-16页 |
| 主要仪器 | 第16页 |
| 实验方法 | 第16-19页 |
| 结果 | 第19-24页 |
| PCR扩增结果 | 第19-20页 |
| PCR-SSCP分析 | 第20-24页 |
| 32号外显子突变的NF1患者临床表型资料 | 第24页 |
| 讨论 | 第24-30页 |
| PCR-单链构象多态性方法的建立 | 第24-27页 |
| NF1基因32、33号外显子SSCP-PAGE实验条件的摸索 | 第27-28页 |
| NF1基因32、33号外显子突变分析以及与NF1表型的关系 | 第28-30页 |
| 小结 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-39页 |
| 附录1 英文缩写词表 | 第39-40页 |
| 附录2 14个家系详细图 | 第40-42页 |
| 附录3 本人简历 | 第42-43页 |
| 致谢 | 第43-44页 |
| 神经纤维瘤病1型（NF1）基因突变研究进展（综述） | 第44-61页 |
| NF1基因的定位及克隆 | 第44-45页 |
| NF1基因的定位 | 第44-45页 |
| NF1基因的克隆 | 第45页 |
| NF1基因突变研究进展 | 第45-53页 |
| NF1基因突变的类型 | 第45-48页 |
| NF1基因突变与临床表型的关系探讨 | 第48页 |
| NF1基因突变热点的研究 | 第48-50页 |
| 研究NF1基因突变的方法 | 第50-52页 |
| 我国NF1基因突变的研究情况 | 第52-53页 |
| 展望 | 第53页 |
| 参考文献 | 第53-61页 |
