| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 正文 | 第10-42页 |
| 1.引言 | 第10-12页 |
| 2.实验材料和方法 | 第12-29页 |
| ·研究对象 | 第12页 |
| ·实验试剂 | 第12-13页 |
| ·病理试剂 | 第12页 |
| ·DNA提取试剂 | 第12页 |
| ·PCR反应、电泳用试剂 | 第12-13页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第13页 |
| ·实验仪器 | 第13-15页 |
| ·临床资料获取、组织病理检查器材 | 第14页 |
| ·DNA提取器材 | 第14页 |
| ·PCR反应、电泳仪器 | 第14-15页 |
| ·PCR产物测序仪器 | 第15页 |
| ·分析软件和电子数据库查询信息 | 第15页 |
| ·实验方法 | 第15-29页 |
| ·皮肤标本的组织病理制备 | 第15-16页 |
| ·基因组DNA的制备 | 第16-17页 |
| ·TSC基因引物设计 | 第17-26页 |
| ·PCR反应 | 第26-27页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第27-28页 |
| ·PCR产物纯化和DNA测序 | 第28-29页 |
| ·突变病例检索 | 第29页 |
| 3.结果 | 第29-36页 |
| ·结节性硬化症临床与遗传特点分析 | 第29-31页 |
| ·TSC家系 | 第29-31页 |
| ·散发病例 | 第31页 |
| ·组织病理检查 | 第31-33页 |
| ·测序结果 | 第33页 |
| ·自1994年来国内报道的20个TSC突变病例的资料总结 | 第33-36页 |
| 4.讨论 | 第36-38页 |
| 5.结论 | 第38页 |
| 6.参考文献 | 第38-42页 |
| 附录 | 第42-44页 |
| 致谢 | 第44-46页 |
| 课题综述 | 第46-59页 |
| 结节性硬化症研究进展 | 第46-59页 |