| 中文摘要 | 第1-7页 |
| 英文摘要 | 第7-10页 |
| 第一部分 医学遗传学相关知识 | 第10-29页 |
| 第一节 遗传病概述 | 第10-18页 |
| 第二节 遗传学图谱 | 第18-20页 |
| 第三节 基因定位的常用方法及其应用 | 第20-26页 |
| 第四节 人类基因组计划的现状和展望 | 第26-29页 |
| 第二部分 播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的定位 | 第29-60页 |
| 前言 | 第29-30页 |
| 第一节 实验材料 | 第30-43页 |
| 第二节 实验方法 | 第43-48页 |
| 第三节 实验结果 | 第48-57页 |
| 第四节 讨论 | 第57-60页 |
| 第三部分 对定位区域内播散性浅表性光线性汗孔角化症致病基因的筛选 | 第60-90页 |
| 前言 | 第60-61页 |
| 第一节 实验材料 | 第61-62页 |
| 第二节 实验方法 | 第62-73页 |
| 第三节 实验结果 | 第73-85页 |
| 第四节 讨论 | 第85-90页 |
| 参考文献 | 第90-93页 |
| 论文相关综述 | 第93-106页 |
| 硕博连读期间发表论文 | 第106-108页 |
| 致谢 | 第108-109页 |
| 附录： | 第109-121页 |
| 1．全基因组扫描的微卫星标记的特征 | 第109-120页 |
| 2．1-22号染色体上微卫星分布示意图 | 第120-121页 |