| 致谢 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 缩略语 | 第12-14页 |
| 目次 | 第14-17页 |
| 1 引言 | 第17-47页 |
| ·22q11 DS的命名由来 | 第18-20页 |
| ·22q11 DS的流行病学研究 | 第20-21页 |
| ·22q11 DS的遗传学相关研究 | 第21-30页 |
| ·22q11 DS的分子遗传学机制 | 第21-24页 |
| ·22q11 DS的候选基因研究 | 第24-29页 |
| ·22q11 DS的检测方法研究 | 第29-30页 |
| ·22q11 DS的表型研究 | 第30-34页 |
| ·22q11 DS的认知功能和精神行为问题的相关研究 | 第34-36页 |
| ·22q11 DS的认知功能相关研究 | 第34-35页 |
| ·22q11 DS的精神行为问题的相关研究 | 第35-36页 |
| ·22q11 DS的相关治疗和干预 | 第36-39页 |
| ·参考文献 | 第39-47页 |
| 2 实时荧光定量PCR在22q11 DS快速筛查中的应用研究 | 第47-75页 |
| ·材料与对象 | 第49-51页 |
| ·主要仪器 | 第49-50页 |
| ·主要试剂 | 第50-51页 |
| ·对象 | 第51页 |
| ·研究方法 | 第51-57页 |
| ·血基因组DNA抽提 | 第51-52页 |
| ·RT-PCR检测 | 第52-55页 |
| ·人外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析 | 第55页 |
| ·荧光原位杂交检测 | 第55-56页 |
| ·统计学分析 | 第56-57页 |
| ·结果 | 第57-67页 |
| ·RT-PCR质控结果 | 第57-60页 |
| ·诊断结果 | 第60-63页 |
| ·ROC曲线评估TUPLE1单引物RT-PCR的诊断价值及最佳切值的选定 | 第63-65页 |
| ·多引物RT-PCR结果 | 第65-67页 |
| ·讨论 | 第67-70页 |
| ·小结 | 第70-72页 |
| ·参考文献 | 第72-75页 |
| 3 22q11 DS的临床特征在其诊断中的作用研究 | 第75-97页 |
| ·研究对象和方法 | 第76-81页 |
| ·研究对象 | 第76页 |
| ·临床资料的采集与评估 | 第76-77页 |
| ·筛查对象纳入标准 | 第77-78页 |
| ·确诊22q11 DS的随访 | 第78-80页 |
| ·统计学分析 | 第80-81页 |
| ·结果 | 第81-91页 |
| ·一般检查情况 | 第81-85页 |
| ·临床特征变量对22q11 DS诊断的预测 | 第85-88页 |
| ·22q11 DS组的临床特征分析 | 第88-91页 |
| ·讨论 | 第91-94页 |
| ·小结 | 第94-95页 |
| ·参考文献 | 第95-97页 |
| 4 22q11 DS智能发育状况的研究 | 第97-135页 |
| ·智商情况的研究 | 第100-119页 |
| ·研究对象和方法 | 第100-106页 |
| ·结果 | 第106-115页 |
| ·讨论 | 第115-119页 |
| ·社会适应能力的研究 | 第119-130页 |
| ·研究对象和方法 | 第119-123页 |
| ·结果 | 第123-127页 |
| ·讨论 | 第127-130页 |
| ·小结 | 第130-131页 |
| ·参考文献 | 第131-135页 |
| 全文结论 | 第135-137页 |
| 综述 | 第137-145页 |
| 简历 | 第145-147页 |
| 在读期间科研成果 | 第147-148页 |
