| 摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-13页 |
| 英文缩略词 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 第一章 Waardenburg综合征的临床特征及相关基因突变研究 | 第17-56页 |
| ·引言 | 第17-18页 |
| ·WS的临床表型特征分析 | 第18-28页 |
| ·研究对象 | 第18页 |
| ·材料方法 | 第18-20页 |
| ·结果 | 第20-26页 |
| ·讨论 | 第26-28页 |
| ·WS相关基因突变分析 | 第28-55页 |
| ·研究对象 | 第29页 |
| ·材料和方法 | 第29-38页 |
| ·结果 | 第38-49页 |
| ·讨论 | 第49-55页 |
| ·小结 | 第55-56页 |
| 第二章 非综合征型耳聋常见耳聋相关基因的突变研究 | 第56-96页 |
| ·引言 | 第56-57页 |
| ·直接测序法检测GJB2基因突变的研究 | 第57-66页 |
| ·研究对象 | 第57页 |
| ·方法 | 第57-60页 |
| ·结果 | 第60-63页 |
| ·讨论 | 第63-66页 |
| ·运用DHPLC技术检测PDS基因突变的研究 | 第66-80页 |
| ·实验对象 | 第66页 |
| ·材料和方法 | 第66-72页 |
| ·结果 | 第72-77页 |
| ·讨论 | 第77-80页 |
| ·限制性片段长度多态性分析法检测mtDNA12SrRNA A1555G突变的研究 | 第80-85页 |
| ·实验对象 | 第80页 |
| ·材料和方法 | 第80-82页 |
| ·结果 | 第82-83页 |
| ·讨论 | 第83-85页 |
| ·小结 | 第85-86页 |
| 附图 | 第86-96页 |
| 第三章 一母系遗传非综合征型耳聋大家系的临床特征和分子病因学研究 | 第96-108页 |
| ·引言 | 第96页 |
| ·研究对象 | 第96-97页 |
| ·材料和方法 | 第97-101页 |
| ·结果 | 第101-104页 |
| ·讨论 | 第104-107页 |
| ·小结 | 第107-108页 |
| 总结论 | 第108-109页 |
| 参考文献 | 第109-118页 |
| 综述 | 第118-132页 |
| 参考文献 | 第125-132页 |
| 致谢 | 第132-134页 |
| 攻读博士学位期间论文发表情况 | 第134页 |
| 成果奖励 | 第134页 |
| 参与课题 | 第134页 |
