| 前言 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 英文缩略词 | 第10-12页 |
| 主要的试剂及耗材实验试剂与仪器 | 第12-13页 |
| 第1章 引言 | 第13-14页 |
| 第2章 综述 | 第14-25页 |
| ·概述 | 第14页 |
| ·分型 | 第14-16页 |
| ·病因及发病机制 | 第16-21页 |
| ·周围神经髓鞘组成的结构基因 | 第17-18页 |
| ·调控髓鞘基因转录的转录因子 | 第18-19页 |
| ·运输、降解功能相关蛋白基因 | 第19-20页 |
| ·线粒体的形态及功能相关蛋白基因突变 | 第20页 |
| ·其他 | 第20-21页 |
| ·临床表现 | 第21-23页 |
| ·CMT1 | 第21-22页 |
| ·CMTX | 第22页 |
| ·CMT2（常染色显形遗传的轴索神经病） | 第22页 |
| ·CMT4 | 第22页 |
| ·中间型 CMT（DI-CMT） | 第22-23页 |
| ·CMT3 | 第23页 |
| ·辅助检查 | 第23-24页 |
| ·神经电生理检查 | 第23页 |
| ·神经肌肉活检 | 第23-24页 |
| ·治疗 | 第24-25页 |
| ·黄体酮和抗坏血酸 | 第24页 |
| ·姜黄 | 第24页 |
| ·其他 | 第24-25页 |
| 第3章 研究对象与方法 | 第25-29页 |
| ·研究对象 | 第25页 |
| ·病例搜集 | 第25页 |
| ·发病者与未发病者的确定 | 第25页 |
| ·方法 | 第25-29页 |
| ·病史采集及体格检查 | 第25页 |
| ·化验检查 | 第25页 |
| ·神经功能障碍和运动功能障碍评价 | 第25-26页 |
| ·电生理研究 | 第26页 |
| ·分子遗传学检测 | 第26-29页 |
| 第4章 结果 | 第29-37页 |
| ·家系一般情况 | 第29页 |
| ·临床资料 | 第29-31页 |
| ·先证者资料 | 第29页 |
| ·家系临床资料 | 第29-31页 |
| ·电生理研究 | 第31-33页 |
| ·基因检测结果 | 第33-37页 |
| ·PCR 扩增产物琼脂糖凝胶电泳检测 | 第33-34页 |
| ·测序结果 | 第34页 |
| ·13 名血亲家系成员 Connexin 32 基因测序结果及分析 | 第34-37页 |
| 第5章 讨论 | 第37-39页 |
| ·该家系临床特点 | 第37页 |
| ·电生理及基因结果 | 第37-39页 |
| 第6章 结论 | 第39-40页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-47页 |
| 致谢 | 第47页 |