| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 前言 | 第11-16页 |
| 第一部分 荧光定量PCR技术快速诊断21-三体及18-三体方法的建立及临床应用 | 第16-30页 |
| 前言 | 第16-17页 |
| 材料与方法 | 第17-22页 |
| 结果 | 第22-26页 |
| 讨论 | 第26-27页 |
| 参考文献 | 第27-30页 |
| 第二部分 几种单基因病致病基因的鉴定 | 第30-83页 |
| 前言 | 第30-31页 |
| 第一节 Meckel-Gruber综合征家系分子致病机制的研究 | 第31-68页 |
| 材料和方法 | 第32-49页 |
| 结果 | 第49-58页 |
| 讨论 | 第58-64页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 第二节 胎儿短肢畸形的分子致病机制研究 | 第68-83页 |
| 前言 | 第68页 |
| 材料与方法 | 第68-74页 |
| 结果 | 第74-77页 |
| 讨论 | 第77-81页 |
| 参考文献 | 第81-83页 |
| 第三部分 Meckel-Gruber综合征植入前遗传学诊断的初步研究 | 第83-97页 |
| 前言 | 第83-84页 |
| 材料和方法 | 第84-87页 |
| 结果 | 第87-90页 |
| 讨论 | 第90-94页 |
| 参考文献 | 第94-97页 |
| 综述(一) Meckel-Gruber综合征研究进展 | 第97-105页 |
| 综述(二) 单基因遗传病的植入前遗传学诊断 | 第105-113页 |
| 个人简历 | 第113-115页 |
| 致谢 | 第115-117页 |
| 附录:本研究所用的主要仪器设备 | 第117页 |
