| 中文摘要 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 缩略词表 | 第8-13页 |
| 第一章 绪论 | 第13-27页 |
| 1.1 甲状腺髓样癌概述 | 第13-18页 |
| 1.1.1 甲状腺髓样癌 | 第13-14页 |
| 1.1.2 甲状腺髓样癌疾病分型 | 第14-18页 |
| 1.1.2.1 遗传型甲状腺髓样癌 | 第14-17页 |
| 1.1.2.1.1 MEN 2A | 第15-16页 |
| 1.1.2.1.2 MEN 2B | 第16页 |
| 1.1.2.1.3 FMTC | 第16-17页 |
| 1.1.2.2 散发型甲状腺髓样癌 | 第17-18页 |
| 1.2 甲状腺髓样癌发病的分子遗传学基础 | 第18-24页 |
| 1.2.1 RET原癌基因结构 | 第18-19页 |
| 1.2.2 RET原癌基因突变 | 第19-20页 |
| 1.2.3 RET原癌基因突变基因型与表型的相关性 | 第20-23页 |
| 1.2.4 RET原癌基因突变风险等级分类 | 第23-24页 |
| 1.3 基因检测在甲状腺髓样癌的诊断和治疗中的重要作用 | 第24-26页 |
| 1.4 本论文的目的和意义 | 第26-27页 |
| 第二章 研究对象与实验方法 | 第27-38页 |
| 2.1 研究对象 | 第27-30页 |
| 2.2 诊断标准 | 第30-31页 |
| 2.2.1 询问病史 | 第30页 |
| 2.2.2 实验室检查 | 第30-31页 |
| 2.2.3 影像学检查 | 第31页 |
| 2.3 研究流程 | 第31-32页 |
| 2.4 实验设备与试剂配制 | 第32-34页 |
| 2.4.1 实验仪器设备 | 第32-33页 |
| 2.4.2 实验试剂及耗材 | 第33-34页 |
| 2.4.3 主要试剂配制 | 第34页 |
| 2.5 实验方法 | 第34-38页 |
| 2.5.1 基因组DNA提取 | 第34页 |
| 2.5.2 DNA质控 | 第34页 |
| 2.5.3 RET原癌基因外显子引物序列设计与合成 | 第34-36页 |
| 2.5.4 DNA扩增及PCR反应体系 | 第36页 |
| 2.5.5 琼脂糖胶的制备及电泳跑胶 | 第36-37页 |
| 2.5.6 DNA片段纯化或胶回收 | 第37页 |
| 2.5.7 PCR产物测序与比对 | 第37页 |
| 2.5.8 统计分析 | 第37-38页 |
| 第三章 MEN 2A家系的RET基因种系突变筛查 | 第38-42页 |
| 3.1 实验结果与分析 | 第38-42页 |
| 3.1.1 RET原癌基因的种系突变检测结果及变异注释 | 第38-40页 |
| 3.1.2 连锁不平衡分析 | 第40-42页 |
| 第四章 讨论与展望 | 第42-46页 |
| 4.1 讨论 | 第42-45页 |
| 4.2 展望 | 第45-46页 |
| 文献综述 | 第46-57页 |
| 参考文献 | 第57-74页 |
| 附录 | 第74-77页 |
| 致谢 | 第77-78页 |
