| 摘要 | 第6-8页 |
| ABSTRACT | 第8-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 第一部分 心源性猝死相关离子通道基因SCN5A微测序检测试剂盒的建立 | 第12-30页 |
| 1 材料与方法 | 第12-24页 |
| 1.1 材料 | 第12-13页 |
| 1.2 方法 | 第13-20页 |
| 1.2.1 模板DNA的提取和定 | 第13-15页 |
| 1.2.2 心源性猝死相关基因SCN5A位点的筛选 | 第15-16页 |
| 1.2.3 引物设计 | 第16-20页 |
| 1.3 SCN5A基因上45个SNP检测体系的建立 | 第20-24页 |
| 1.3.1 SingleplexPCR反应及其特异性检测 | 第20-21页 |
| 1.3.2 MultiplexPCR反应及其特异性检测 | 第21-22页 |
| 1.3.3 SNaPshot微测序体系构建 | 第22-24页 |
| 2 结果 | 第24-27页 |
| 2.1 SingleplexPCR特异性检测结果 | 第24-25页 |
| 2.2 MultiplexPCR特异性检测结果 | 第25页 |
| 2.3 SNaPshot单碱基延伸和3130毛细管电泳分型结果 | 第25-27页 |
| 3 讨论 | 第27-29页 |
| 3.1 SCN5A基因 | 第27-28页 |
| 3.2 多重PCR | 第28页 |
| 3.3 SNaPshot微测序检测突变的优缺点 | 第28-29页 |
| 4 结论 | 第29-30页 |
| 第二部分 SCN5A微测序试剂盒在山西心源性猝死人群中的应用 | 第30-40页 |
| 1 材料与方法 | 第30-32页 |
| 1.1 材料 | 第30-31页 |
| 1.2 方法 | 第31-32页 |
| 2 结果 | 第32-37页 |
| 2.1 三组样本45个SNP的SNaPshot检测结果 | 第32-33页 |
| 2.1.1 正常健康个体样本DNA45个SNP分型 | 第32-33页 |
| 2.1.2 心源性猝死SCD样本DNA45个SNP分型 | 第33页 |
| 2.1.3 非心源性猝死(non-SCD)样本DNA45个SNP分型 | 第33页 |
| 2.2 突变位点H558R(rs1805124)SNaPshot单独延伸结果 | 第33-34页 |
| 2.3 突变位点H558R(rs1805124)Sanger直接测序结果 | 第34页 |
| 2.4 三组样本的统计学分析结果 | 第34-37页 |
| 3 讨论 | 第37-40页 |
| 4 结论 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-43页 |
| 综述 | 第43-49页 |
| 参考文献 | 第48-49页 |
| 致谢 | 第49-50页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第50-51页 |
| 个人简历 | 第51-53页 |
