| 缩略语 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 1. 前言 | 第9-11页 |
| 2. 材料与方法 | 第11-19页 |
| 2.1 研究对象 | 第11页 |
| 2.2 实验试剂 | 第11-12页 |
| 2.3 实验器材 | 第12-13页 |
| 2.4 分析软件和电子数据库查询信息 | 第13页 |
| 2.5 方法 | 第13-19页 |
| 3. 结果 | 第19-21页 |
| 3.1 基因突变检测结果 | 第19页 |
| 3.2 多态性的鉴别 | 第19页 |
| 3.3 基因型与表现型的关系 | 第19-21页 |
| 3.3.1 家族性和散发性的基因突变 | 第19-20页 |
| 3.3.2 临床表现 | 第20-21页 |
| 4. 讨论 | 第21-24页 |
| 5. 结论 | 第24-25页 |
| 附表、图 | 第25-41页 |
| 参考文献 | 第41-45页 |
| 综述 | 第45-52页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |