| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 英文缩略词 | 第12-13页 |
| 第1章 引言 | 第13-14页 |
| 第2章 综述 | 第14-24页 |
| 2.1 临床特征及分型 | 第14-16页 |
| 2.2 PMD发病机制及分子遗传学特点 | 第16-18页 |
| 2.3 辅助检查 | 第18-20页 |
| 2.4 诊断与治疗 | 第20-22页 |
| 2.5 小结与展望 | 第22-24页 |
| 第3章 研究对象与方法 | 第24-40页 |
| 3.1 研究对象 | 第24页 |
| 3.2 方法 | 第24-40页 |
| 3.2.1 化验检查 | 第24页 |
| 3.2.2 神经电生理检测 | 第24-25页 |
| 3.2.3 脑影像学检查 | 第25页 |
| 3.2.4 分子遗传学检测 | 第25-40页 |
| 第4章 结果 | 第40-43页 |
| 4.1 先证者及其家系成员临床资料分析 | 第40-41页 |
| 4.2 化验结果 | 第41页 |
| 4.3 神经电生理检测结果 | 第41页 |
| 4.4 脑MRI检查结果 | 第41-42页 |
| 4.5 基因检测结果 | 第42-43页 |
| 第5章 讨论 | 第43-47页 |
| 第6章 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-58页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59页 |