| 缩略词表 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 第一部分 大规模平行基因测序联合非侵入性产前测试用于枫糖尿病的临床研究 | 第17-43页 |
| 前言 | 第17-18页 |
| 材料与方法 | 第18-26页 |
| 结果 | 第26-34页 |
| 讨论 | 第34-39页 |
| 第一部分小结 | 第39-41页 |
| 参考文献 | 第41-43页 |
| 第二部分 比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用分析 | 第43-64页 |
| 前言 | 第43-44页 |
| 材料和方法 | 第44-49页 |
| 结果 | 第49-57页 |
| 讨论 | 第57-62页 |
| 第二部分小结 | 第62-64页 |
| 全文总结 | 第64-66页 |
| 参考文献 | 第66-70页 |
| 综述 | 第70-80页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
| 相关论著 | 第80-92页 |
| 个人简历 | 第92-94页 |
| 致谢 | 第94-96页 |