| 前言 | 第4-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-11页 |
| 英文缩略词 | 第14-15页 |
| 第1章 引言 | 第15-17页 |
| 第2章 综述 | 第17-25页 |
| 2.1 概述 | 第17页 |
| 2.2 发病机制 | 第17-19页 |
| 2.3 临床特点 | 第19-20页 |
| 2.4 肌肉病理特点 | 第20-21页 |
| 2.5 辅助检查 | 第21页 |
| 2.6 基因突变特点 | 第21-23页 |
| 2.7 诊断 | 第23页 |
| 2.8 治疗 | 第23-25页 |
| 第3章 研究对象与方法 | 第25-31页 |
| 3.1 研究对象及临床资料 | 第25页 |
| 3.2 骨骼肌病理检测 | 第25-27页 |
| 3.3 基因筛查 | 第27-31页 |
| 3.3.1 仪器及耗材 | 第27-28页 |
| 3.3.2 程序 | 第28-31页 |
| 第4章 结果 | 第31-36页 |
| 4.1 临床特点 | 第31-33页 |
| 4.2 辅助检查结果分析 | 第33页 |
| 4.3 病理特点 | 第33-34页 |
| 4.4 GNE基因检测结果及突变特点 | 第34-36页 |
| 第5章 讨论 | 第36-39页 |
| 第6章 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-46页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第46-47页 |
| 致谢 | 第47页 |