二代测序技术在乳腺癌易感基因胚系突变检测中的应用
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 研究现状、成果 | 第11-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-15页 |
| 对象和方法 | 第15-29页 |
| 1.1 研究对象 | 第15页 |
| 1.2 主要材料 | 第15页 |
| 1.3 主要试剂 | 第15-16页 |
| 1.3.1 DNA提取与质量控制实验试剂 | 第15页 |
| 1.3.2 DNA测序实验试剂 | 第15-16页 |
| 1.4 主要仪器 | 第16页 |
| 1.5 实验方法 | 第16-27页 |
| 1.5.1 外周血的采集、处理 | 第16页 |
| 1.5.2 提取DNA | 第16-17页 |
| 1.5.3 DNA浓度测量 | 第17-18页 |
| 1.5.4 DNA琼脂糖凝胶电泳 | 第18页 |
| 1.5.5 双链DNA（dsDNA）定量测定 | 第18页 |
| 1.5.6 DNA测序 | 第18-27页 |
| 1.5.7 突变识别和生物信息分析 | 第27页 |
| 1.6 免疫组化评定标准 | 第27页 |
| 1.7 统计学方法 | 第27-29页 |
| 结果 | 第29-43页 |
| 2.1 样本测序数据质量统计 | 第29-34页 |
| 2.2 胚系突变位点的筛选 | 第34-41页 |
| 2.2.1 胚系突变的筛选流程 | 第34-35页 |
| 2.2.2 胚系突变的分布 | 第35-39页 |
| 2.2.3 胚系突变的致病性评估 | 第39-41页 |
| 2.3 胚系突变与临床病理特征的关系 | 第41-43页 |
| 讨论 | 第43-50页 |
| 3.1 乳腺癌易感基因 | 第43-46页 |
| 3.2 二代测序技术与突变检测 | 第46-47页 |
| 3.3 胚系突变与遗传性乳腺癌生物学特征 | 第47-50页 |
| 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-58页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第58-59页 |
| 附录 | 第59-60页 |
| 综述 BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的研究进展 | 第60-73页 |
| 综述参考文献 | 第67-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 个人简历 | 第74页 |
