| 英文缩略词表 | 第7-9页 |
| 中文摘要 | 第9-12页 |
| 英文摘要 | 第12-15页 |
| 前言 | 第16-23页 |
| Reference | 第19-23页 |
| 第一部分 全基因外显子组测序发现原发性卵巢功能不全的新致病基因HFM1 | 第23-55页 |
| 1 背景 | 第23-25页 |
| 2 材料与方法 | 第25-43页 |
| 2.1 材料 | 第25-28页 |
| 2.2 方法 | 第28-43页 |
| 3 结果 | 第43-50页 |
| 3.1 POI家系外显子组测序数据质量 | 第43页 |
| 3.2 POI家系WES结果分析 | 第43-44页 |
| 3.3 散发性POI Sanger测序结果分析 | 第44-50页 |
| 4 讨论 | 第50-51页 |
| 5 结论 | 第51页 |
| 参考文献 | 第51-55页 |
| 第二部分 减数分裂基因STAG3与中国汉族原发性卵巢功能不全的相关性研究 | 第55-81页 |
| 1 背景 | 第55-56页 |
| 2 材料与方法 | 第56-68页 |
| 2.1 材料 | 第56-58页 |
| 2.2 方法 | 第58-68页 |
| 3 结果 | 第68-70页 |
| 3.1 STAG3基因全部外显子靶向测序原始数据质控 | 第68-69页 |
| 3.2 STAG3基因全部外显子靶向测序序列比对结果 | 第69页 |
| 3.3 STAG3基因靶向测序数据分析、变异过滤与结果注释 | 第69页 |
| 3.4 STAG3基因靶向测序数据结果解释 | 第69-70页 |
| 4 讨论 | 第70-71页 |
| 5 结论 | 第71-77页 |
| 参考文献 | 第77-81页 |
| 第三部分 减数分裂调控基因TET1与原发性卵巢功能不全的相关性研究 | 第81-93页 |
| 1 背景 | 第81页 |
| 2 材料与方法 | 第81-87页 |
| 2.1 材料 | 第81-83页 |
| 2.2 方法 | 第83-86页 |
| 2.3 统计方法 | 第86-87页 |
| 3 结果 | 第87-90页 |
| 4 讨论 | 第90-91页 |
| 5 结论 | 第91页 |
| 参考文献 | 第91-93页 |
| 课题总结与展望 | 第93-95页 |
| 附录 | 第95-97页 |
| 致谢 | 第97-98页 |
| 综述 原发性卵巢功能不全遗传学研究进展 | 第98-105页 |
| Reference | 第102-105页 |
