遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体变薄一家系临床特点及基因突变分析

摘要	第1-4页
ABSTRACT	第4-8页
第1章 前言	第8-12页
第2章 材料与方法	第12-17页
·材料	第12-13页
·临床实验对象来源	第12页
·主要试剂	第12页
·主要实验设备和仪器	第12-13页
·方法	第13-17页
·DNA 的提取	第13-14页
·DNA 质量检测	第14页
·候选基因的选择	第14页
·引物设计合成	第14-15页
·样本 PCR 扩增	第15页
·DNA 测序分析目标片段	第15-17页
第3章 结果	第17-25页
·家系图谱	第17页
·临床表现	第17-21页
·候选基因突变分析结果	第21-25页
·琼脂凝胶电泳检测 PCR 扩增产物	第21页
·先证者的 DNA 直接测序结果	第21-25页
第4章 讨论	第25-31页
·SPG-TCC 概述	第25-26页
·SPG-TCC 各种分型及其致病基因	第26-31页
·SPG11 型	第26-27页
·SPG15 型	第27页
·SPG1 型	第27-28页
·SPG18 型	第28-29页
·SPG21 型	第29页
·SPG47 型	第29-30页
·SPG46 型	第30-31页
第5章 结论	第31-32页
·结论	第31页
·进一步工作的方向	第31-32页
致谢	第32-33页
参考文献	第33-37页
附表	第37-44页
攻读学位期间的研究成果	第44-45页
综述	第45-55页
参考文献	第52-55页