联合运用测序及MLPA技术对结节性硬化症患者进行遗传学诊断

摘要	第1-5页
ABSTRACT	第5-8页
主要实验仪器、试剂与耗材	第8-11页
英文缩略词简表	第11-12页
前言	第12-15页
1. 结节性硬化症概述	第12-13页
2. MLPA技术概述	第13-15页
一、研究对象	第15-16页
二、遗传学分析策略	第16-17页
三、研究方法	第17-24页
·gDNA提取	第17页
·TSC1和TSC2基因的测序分析	第17-22页
·TSC1和TSC2基因的MLPA分析	第22-24页
四、实验结果	第24-40页
·测序分析的结果	第24-29页
·正常人群DNA样本对照分析结果	第29-30页
·MLPA分析的结果	第30-39页
·产前诊断及其结果	第39-40页
五、讨论	第40-44页
·流行病学研究	第40页
·患者之间的表型差异	第40-41页
·联合运用测序及MLPA检测的优势	第41页
·患者父母行基因检测以及产前诊断的必要性	第41-42页
·本研究有待进一步深入探索的内容	第42-44页
六、结论	第44-45页
参考文献	第45-48页
综述	第48-73页
参考文献	第69-73页
致谢	第73-74页
个人简历	第74-75页
攻读硕士学位期间主要研究成果	第75页