| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-18页 |
| 英文縮略词表 | 第18-19页 |
| 主要实验仪器 | 第19-20页 |
| 主要实验试剂及耗材 | 第20-21页 |
| 研究背景概述 | 第21-32页 |
| 一、孤独症概况 | 第21-23页 |
| 二、孤独症与经典的细胞遗传学 | 第23-24页 |
| 三、孤独症的连锁分析 | 第24-25页 |
| 四、孤独症的关联研究 | 第25-29页 |
| 五、孤独症相关基因突变 | 第29-31页 |
| 六、本研究实验设计 | 第31-32页 |
| 第一部分 中国人群儿童孤独症患者NRXN1基因的关联研究 | 第32-58页 |
| 前言 | 第32-36页 |
| ·实验对象 | 第36-37页 |
| ·儿童孤独症患者的来源、纳入标准及排除标准 | 第36-37页 |
| ·对照样本来源及纳入标准 | 第37页 |
| ·研究方法 | 第37-43页 |
| ·孤独症患者外周血gDNA抽提 | 第37-38页 |
| ·DNA样本浓度标准化 | 第38页 |
| ·NRXN1基因突变检测 | 第38-43页 |
| ·结果 | 第43-52页 |
| ·NRXN1基因突变检测结果 | 第43-45页 |
| ·统计分析结果 | 第45-50页 |
| ·NRXN1基因编码区非同义变异保守性分析结果 | 第50-52页 |
| ·讨论 | 第52-57页 |
| 第一部分 结论 | 第57-58页 |
| 第二部分 两种孤独症相关拷贝数变异的鉴定 | 第58-90页 |
| 前言 | 第58-61页 |
| ·实验对象 | 第61-62页 |
| ·儿童孤独症患者的来源、纳入标准、排除标准 | 第61页 |
| ·对照样本来源及纳入标准 | 第61-62页 |
| ·研究方法 | 第62-73页 |
| ·孤独症患者外周血gDNA抽提 | 第62页 |
| ·DNA样本浓度标准化 | 第62页 |
| ·Illumina微珠芯片技术原理 | 第62-64页 |
| ·通过Illumina Human CNV370-Duo芯片进行基因分型 | 第64-69页 |
| ·CNVs统计学分析 | 第69页 |
| ·CNVs区域的验证分析 | 第69-73页 |
| ·结果 | 第73-84页 |
| ·芯片杂交质量评估 | 第73页 |
| ·全基因组CNVs分析结果 | 第73-78页 |
| ·实时荧光定量PCR实验结果 | 第78-84页 |
| ·讨论 | 第84-89页 |
| 第二部分 结论 | 第89-90页 |
| 参考文献 | 第90-102页 |
| 综述 | 第102-124页 |
| 参考文献 | 第116-124页 |
| 致谢 | 第124-125页 |
| 攻读学位期间主要研究成果 | 第125-126页 |