| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 引言 | 第8-11页 |
| 主要实验材料、试剂、仪器及相关溶液的配制 | 第11-12页 |
| 第一部分 临床资料收集与分析 | 第12-25页 |
| ·引言 | 第12-16页 |
| ·HNPCC的临床特征 | 第12-13页 |
| ·HNPCC诊断的临床标准 | 第13-16页 |
| ·材料与方法 | 第16-17页 |
| ·HNPCC临床诊断标准筛选患者 | 第16页 |
| ·临床资料分析 | 第16页 |
| ·病理特征分析 | 第16页 |
| ·统计学方法 | 第16-17页 |
| ·结果 | 第17-20页 |
| ·诊断年龄 | 第17页 |
| ·性别 | 第17页 |
| ·结直肠癌发病部位 | 第17-18页 |
| ·肿瘤组织学分型 | 第18-19页 |
| ·家族史 | 第19-20页 |
| ·讨论 | 第20-24页 |
| ·小结 | 第24-25页 |
| 第二部分 MLH1和MSH2基因突变的筛查 | 第25-45页 |
| ·引言 | 第25-27页 |
| ·MLH1基因 | 第25-26页 |
| ·MSH2基因 | 第26页 |
| ·突变检测方法 | 第26-27页 |
| ·材料与方法 | 第27-33页 |
| ·提取血样DNA | 第27-28页 |
| ·引物的设计与合成 | 第28-29页 |
| ·PCR扩增反应(Polymerase Chain Reaction,PCR) | 第29-31页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳 | 第31页 |
| ·PCR扩增产物纯化 | 第31页 |
| ·DNA序列测定 | 第31-32页 |
| ·检出突变的生物信息学分析 | 第32-33页 |
| ·结果 | 第33-39页 |
| ·琼脂糖凝胶电泳结果 | 第33-34页 |
| ·MLH1和MSH2基因突变结果 | 第34-35页 |
| ·MLH1和MSH2突变的测序结果 | 第35-39页 |
| ·讨论 | 第39-44页 |
| ·小结 | 第44-45页 |
| 第三部分 InSiGHT数据库MLH1基因和MSH2基因的统计分析 | 第45-60页 |
| ·引言 | 第45-47页 |
| ·主要的数据挖掘理念 | 第45页 |
| ·生物信息学与数据挖掘相结合 | 第45页 |
| ·InSiGHT数据库简介 | 第45-47页 |
| ·材料与方法 | 第47-48页 |
| ·数据收集 | 第47-48页 |
| ·突变类型确认 | 第48页 |
| ·患者人种确定 | 第48页 |
| ·统计分析 | 第48页 |
| ·结果 | 第48-56页 |
| ·不同人种的突变位点的分布 | 第49-50页 |
| ·不同人种的突变类型的分布 | 第50-52页 |
| ·黄种人中基因突变偏好性 | 第52-56页 |
| ·讨论 | 第56-59页 |
| ·小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
| 附录 | 第69-70页 |
| 附件 | 第70-98页 |