21-羟化酶缺陷症的临床与基因诊断研究
| 论文部分： | 第1-130页 |
| 英文缩写 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-12页 |
| ABSTRACT | 第12-17页 |
| 第一部分：148例21-羟化酶缺陷症临床分析 | 第17-63页 |
| 前言 | 第17-19页 |
| 材料与方法 | 第19-25页 |
| 结果与讨论 | 第25-57页 |
| 结论 | 第57-59页 |
| 参考文献 | 第59-63页 |
| 第二部分：21-羟化酶缺陷症的基因诊断研究 | 第63-130页 |
| 前言 | 第63-65页 |
| 材料与方法 | 第65-95页 |
| 实验仪器与实验材料 | 第65-67页 |
| 研究对象 | 第67页 |
| 实验方法 | 第67-95页 |
| 基因组DNA的提取及鉴定 | 第68-72页 |
| 等位基因特异性PCR及其产物鉴定 | 第72-78页 |
| 等位基因特异性寡聚核苷酸探针斑点杂交 | 第78-85页 |
| Southern Blot分析 | 第85-95页 |
| 结果 | 第95-116页 |
| 等位基因特异性PCR结果 | 第95-105页 |
| 等位基因特异性寡聚核苷酸探针斑点杂交结果 | 第105-109页 |
| Southern Blot结果 | 第109-111页 |
| 基因型与表现型 | 第111页 |
| 临床初步应用 | 第111-116页 |
| 讨论 | 第116-123页 |
| 结论 | 第123-125页 |
| 参考文献 | 第125-130页 |
| 论文综述：21-羟化酶缺陷 | 第130-177页 |
| 前言 | 第130页 |
| 流行病学 | 第130-131页 |
| 肾上腺皮质激素的生物合成及21-OHD的病因 | 第131-134页 |
| 21-OHD生化水平的异常 | 第134-136页 |
| 21-羟化酶基因及其分子水平的异常 | 第136-139页 |
| 临床类型及临床表现 | 第139-145页 |
| 激素水平与临床类型之间的关系 | 第145-146页 |
| 基因突变与临床类型之间的关系 | 第146-148页 |
| HLA与基因型和表现型之间的关系 | 第148-149页 |
| 诊断 | 第149-150页 |
| 治疗 | 第150-153页 |
| 产前诊断 | 第153-154页 |
| 产前治疗 | 第154-156页 |
| 新生儿筛查的意义与方法 | 第156-161页 |
| 参考文献 | 第161-177页 |
| 致谢 | 第177页 |
