| 英文缩略词表 | 第10-12页 |
| 中文摘要 | 第12-14页 |
| ABSTRACT | 第14-16页 |
| 1.引言 | 第17-34页 |
| 1.1 研究背景 | 第17-32页 |
| 1.2 本课题的研究设计方案 | 第32-34页 |
| 2.实验材料与方法 | 第34-66页 |
| 2.1 研究对象 | 第34-43页 |
| 2.2 实验试剂 | 第43-44页 |
| 2.3 实验仪器与耗材 | 第44-45页 |
| 2.4 相关分析软件和数据库 | 第45-48页 |
| 2.5 实验方法及数据分析 | 第48-66页 |
| 3.结果 | 第66-77页 |
| 3.1 XP家系-WES测序发现致病基因 | 第66-68页 |
| 3.2 PPK家系-WES及靶向测序突变筛查结果 | 第68-77页 |
| 4.讨论 | 第77-88页 |
| 4.1 XPC基因对着色性干皮病C型(XP-C)的致病作用 | 第77-83页 |
| 4.2 KRT9基因对表皮松解性掌跖角化病(EPPK)的致病作用 | 第83-84页 |
| 4.3 KRT16基因对先天性厚甲症(PC)的致病作用 | 第84-87页 |
| 4.4 基因诊断阴性相关因素分析 | 第87-88页 |
| 5.结论 | 第88页 |
| 6.参考文献 | 第88-93页 |
| 附录 | 第93-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
| 课题综述 基因诊断技术及在遗传性皮肤病中的应用研究进展 | 第97-105页 |
| 参考文献 | 第103-105页 |
