| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语/符号说明 | 第12-13页 |
| 前言 | 第13-18页 |
| 研究现状、成果 | 第13-16页 |
| 研究目的、方法 | 第16-18页 |
| 一、中国人群遗传性视网膜疾病基因诊断平台的建立 | 第18-43页 |
| 1.1 对象和方法 | 第18-30页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第18-19页 |
| 1.1.2 研究材料 | 第19-20页 |
| 1.1.3 研究方法 | 第20-30页 |
| 1.2 结果 | 第30-39页 |
| 1.2.1 目标区域捕获测序有效性评估 | 第30-31页 |
| 1.2.2 目标区域捕获测序准确性评估 | 第31页 |
| 1.2.3 目标区域捕获测序数据生物学分析滤过 | 第31-39页 |
| 1.3 讨论 | 第39-42页 |
| 1.3.1 189-目标捕获芯片的高效性 | 第39-41页 |
| 1.3.2 189-目标捕获芯片的临床价值 | 第41页 |
| 1.3.3 189-目标捕获芯片的局限性 | 第41-42页 |
| 1.4 小结 | 第42-43页 |
| 二、常染色体显性视网膜色素变性家系视紫红质基因的研究 | 第43-63页 |
| 2.1 对象和方法 | 第43-54页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第43-44页 |
| 2.1.2 研究材料 | 第44-45页 |
| 2.1.3 研究方法 | 第45-54页 |
| 2.2 结果 | 第54-60页 |
| 2.2.1 家系临床资料 | 第54-57页 |
| 2.2.2 分子遗传学资料 | 第57-58页 |
| 2.2.3 质粒鉴定结果 | 第58页 |
| 2.2.4 视紫红质-GFP融合蛋白在ARPE 19细胞内的定位 | 第58-59页 |
| 2.2.5 XBP1的表达 | 第59-60页 |
| 2.3 讨论 | 第60-61页 |
| 2.3.1 视紫红质的结构和功能 | 第60-61页 |
| 2.3.2 XBP1在内质网应激中的作用 | 第61页 |
| 2.3.3 基因型与表型的关系 | 第61页 |
| 2.4 小结 | 第61-63页 |
| 三、一个复杂表型中国汉族HRD家系的分子遗传学研究 | 第63-77页 |
| 3.1 对象和方法 | 第64-69页 |
| 3.1.1 研究对象 | 第64页 |
| 3.1.2 研究材料 | 第64页 |
| 3.1.3 研究方法 | 第64-69页 |
| 3.2 结果 | 第69-75页 |
| 3.2.1 J90家系的临床表型分析 | 第69-72页 |
| 3.2.2 189-目标捕获芯片NGS测序结果 | 第72-74页 |
| 3.2.3 11号染色体纯合定位 | 第74-75页 |
| 3.3 讨论 | 第75-76页 |
| 3.3.1 189-目标捕获芯片的优势 | 第75页 |
| 3.3.2 Bestrophin-1蛋白的结构和功能 | 第75-76页 |
| 3.3.3 BEST1 p.C251Y纯合突变与表型之间的关系 | 第76页 |
| 3.4 小结 | 第76-77页 |
| 全文结论 | 第77-79页 |
| 论文创新点 | 第79-80页 |
| 参考文献 | 第80-88页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第88-89页 |
| 附录 | 第89-93页 |
| 综述 遗传性视网膜疾病分子诊断技术新进展 | 第93-106页 |
| 综述参考文献 | 第101-106页 |
| 致谢 | 第106页 |
