| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-7页 |
| Abstract | 第7页 |
| 前言 | 第8-12页 |
| 实验材料 | 第12-16页 |
| 1 研究对象 | 第12页 |
| 2 仪器设备 | 第12-13页 |
| 3 高通量测序相关试剂和材料 | 第13页 |
| 4 其他材料 | 第13-14页 |
| 5 生物软件及生物信息学工具 | 第14-16页 |
| 实验方法 | 第16-31页 |
| 1 临床资料收集及样本采集 | 第16页 |
| 2 定制Ion Ampliseq~(TM) Primer Pool(DYT-Panel) | 第16页 |
| 3 基因组DNA提取 | 第16-17页 |
| 4 DNA样本定量 | 第17-18页 |
| 5 文库制备 | 第18-22页 |
| 6. 文库质量评估 | 第22-23页 |
| 7 模板制备与富集 | 第23-26页 |
| 8 Ion Torrent PGM~(TM)上机测序 | 第26-29页 |
| 9 数据分析 | 第29-30页 |
| 10 Sanger测序验证 | 第30页 |
| 11 候选变异的致病性分析 | 第30-31页 |
| 实验结果 | 第31-40页 |
| 1 NGS数据质量控制 | 第31-32页 |
| 2 NGS检测各个样品基本信息 | 第32-33页 |
| 3 肌张力障碍患者资料 | 第33页 |
| 4 候选致病变异筛选 | 第33-34页 |
| 5 肌张力障碍基因突变分析 | 第34-40页 |
| 讨论 | 第40-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-48页 |
| 附录 | 第48-67页 |
| 文献综述 | 第67-74页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 致谢 | 第74-77页 |