孤立性早发骨关节炎型肝豆状核变性的基因型和临床病程—家系两患病同胞
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 英文摘要 | 第11-14页 |
| 符号说明 | 第15-16页 |
| 前言 | 第16-19页 |
| 病例报告1 | 第19-21页 |
| 病例报告2 | 第21-22页 |
| 对象与方法 | 第22-26页 |
| 1 研究对象 | 第22页 |
| 2 临床调查 | 第22页 |
| 3 标本采集及处理 | 第22页 |
| 4 先证者目标基因捕获联合二代测序和家系筛查 | 第22-24页 |
| 5 变异的致病性评估 | 第24-25页 |
| 6 诊断、治疗和随访 | 第25-26页 |
| 结果 | 第26-30页 |
| 1 临床调查结果 | 第26页 |
| 2 基因测序结果和家系筛查结果 | 第26页 |
| 3 变异的致病性解读 | 第26-28页 |
| 4 诊断、治疗和随访 | 第28-30页 |
| 讨论 | 第30-39页 |
| 1 WD的骨关节炎 | 第30-33页 |
| 2 WD的异质性 | 第33-34页 |
| 3 本家系的ATP7B基因变异 | 第34-35页 |
| 4 应早期诊断WD的早发性骨关节炎 | 第35-37页 |
| 5 NGS技术在WD诊断中的价值 | 第37-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 1 应在孤立性早发性骨关节炎患者中排除WD | 第39页 |
| 2 NGS技术对早期快速确诊不典型WD帮助巨大 | 第39页 |
| 3 应建立高质量的WD早发骨关节炎临床队列 | 第39-40页 |
| 附图表 | 第40-48页 |
| 参考文献 | 第48-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第54页 |
