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PAPP-A,PAPP-A2,FGF2和COL1A1基因TagSNPs与DDH发病风险和临床表型的相关性研究

中文摘要第4-8页
Abstract第8-11页
中英文对照表第14-15页
第一章 绪论第15-17页
第二章 实验材料与方法第17-37页
    2.1 DDH病例组样本及正常对照组样本第17-18页
    2.2 主要试剂第18页
    2.3 主要仪器第18页
    2.4 样本外周血DNA提取第18-19页
    2.5 候选基因及Tag SNPs选择第19-21页
    2.6 连接酶检测(ligase detection reaction,LDR)第21-24页
        2.6.1 引物的设计,合成与Tag SNPs探针序列的检测第21-23页
        2.6.2 实验条件第23-24页
    2.7 Mass ARRAY SNP检测第24-33页
        2.7.1 Mass ARRAY SNP技术路线(图 2.1)第24-26页
        2.7.2 引物的设计,合成与引物的质检第26-30页
        2.7.3 DNA样品浓度与纯度检测第30-31页
        2.7.4 引物稀释第31页
        2.7.5 实验条件第31-33页
    2.8 PAPP-A,PAPP-A2,FGF2和COL1A1基因蛋白表达水平检测方法第33-34页
        2.8.1 血浆PAPP-A蛋白水平检测第33-34页
        2.8.2 血浆PAPP-A2蛋白水平检测第34页
        2.8.3 血浆FGF2蛋白水平检测第34页
        2.8.4 血浆COL1A1蛋白水平检测第34页
    2.9 统计学分析方法第34-37页
第三章 实验结果第37-99页
    3.1 DDH病例组及正常对照组的基本信息第37-38页
    3.2 PAPP-A基因多态性与临床表型的相关性分析第38-55页
    3.3 PAPP-A2基因多态性与临床表型的相关性分析第55-70页
    3.4 FGF2基因多态性与临床表型的相关性分析第70-79页
    3.5 COL1A1基因多态性与临床表型的相关性分析第79-99页
第四章 讨论第99-109页
    4.1 选择的候选基因基因及Tag SNPs的意义第99-100页
    4.2 PAPP-A基因多态性与DDH的发病风险关系第100-102页
    4.3 PAPP-A2基因多态性与DDH的发病风险关系第102-104页
    4.4 FGF2基因多态性与DDH的发病风险关系第104-105页
    4.5 COL1A1基因多态性与DDH的发病风险关系第105-109页
第五章 结论第109-111页
参考文献第111-119页
创新点和不足之处第119-121页
附录 综述 发育性髋关节发育不良致病因素研究进展第121-147页
    参考文献第133-147页
附图第147-153页
作者简介及在学期间所取得的科研成果第153-155页
致谢第155页

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