中文摘要 | 第4-8页 |
Abstract | 第8-11页 |
中英文对照表 | 第14-15页 |
第一章 绪论 | 第15-17页 |
第二章 实验材料与方法 | 第17-37页 |
2.1 DDH病例组样本及正常对照组样本 | 第17-18页 |
2.2 主要试剂 | 第18页 |
2.3 主要仪器 | 第18页 |
2.4 样本外周血DNA提取 | 第18-19页 |
2.5 候选基因及Tag SNPs选择 | 第19-21页 |
2.6 连接酶检测(ligase detection reaction,LDR) | 第21-24页 |
2.6.1 引物的设计,合成与Tag SNPs探针序列的检测 | 第21-23页 |
2.6.2 实验条件 | 第23-24页 |
2.7 Mass ARRAY SNP检测 | 第24-33页 |
2.7.1 Mass ARRAY SNP技术路线(图 2.1) | 第24-26页 |
2.7.2 引物的设计,合成与引物的质检 | 第26-30页 |
2.7.3 DNA样品浓度与纯度检测 | 第30-31页 |
2.7.4 引物稀释 | 第31页 |
2.7.5 实验条件 | 第31-33页 |
2.8 PAPP-A,PAPP-A2,FGF2和COL1A1基因蛋白表达水平检测方法 | 第33-34页 |
2.8.1 血浆PAPP-A蛋白水平检测 | 第33-34页 |
2.8.2 血浆PAPP-A2蛋白水平检测 | 第34页 |
2.8.3 血浆FGF2蛋白水平检测 | 第34页 |
2.8.4 血浆COL1A1蛋白水平检测 | 第34页 |
2.9 统计学分析方法 | 第34-37页 |
第三章 实验结果 | 第37-99页 |
3.1 DDH病例组及正常对照组的基本信息 | 第37-38页 |
3.2 PAPP-A基因多态性与临床表型的相关性分析 | 第38-55页 |
3.3 PAPP-A2基因多态性与临床表型的相关性分析 | 第55-70页 |
3.4 FGF2基因多态性与临床表型的相关性分析 | 第70-79页 |
3.5 COL1A1基因多态性与临床表型的相关性分析 | 第79-99页 |
第四章 讨论 | 第99-109页 |
4.1 选择的候选基因基因及Tag SNPs的意义 | 第99-100页 |
4.2 PAPP-A基因多态性与DDH的发病风险关系 | 第100-102页 |
4.3 PAPP-A2基因多态性与DDH的发病风险关系 | 第102-104页 |
4.4 FGF2基因多态性与DDH的发病风险关系 | 第104-105页 |
4.5 COL1A1基因多态性与DDH的发病风险关系 | 第105-109页 |
第五章 结论 | 第109-111页 |
参考文献 | 第111-119页 |
创新点和不足之处 | 第119-121页 |
附录 综述 发育性髋关节发育不良致病因素研究进展 | 第121-147页 |
参考文献 | 第133-147页 |
附图 | 第147-153页 |
作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第153-155页 |
致谢 | 第155页 |