| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 英文缩略语 | 第12-15页 |
| Ⅰ：成骨不全致病基因突变位点检测 | 第15-48页 |
| 第一章 前言 | 第15-24页 |
| ·成骨不全概述 | 第15-16页 |
| ·成骨不全表型与遗传异质性研究现状 | 第16-17页 |
| ·成骨不全的分子致病机制 | 第17-20页 |
| ·成骨不全基因突变与表型相关性 | 第20-24页 |
| 第二章 实验材料与实验方法 | 第24-29页 |
| ·实验材料与仪器 | 第24-26页 |
| ·实验方法 | 第26-29页 |
| 第三章 实验结果与讨论 | 第29-42页 |
| ·COL1A1与COL1A2基因突变 | 第29-34页 |
| ·IFITM5基因突变 | 第34-35页 |
| ·常染色体隐性遗传致病基因突变位点 | 第35-42页 |
| 第四章 讨论 | 第42-48页 |
| ·COL1A1与COL1A2基因突变 | 第42-44页 |
| ·IFITM5基因突变 | 第44-45页 |
| ·SERPINF1基因突变 | 第45-46页 |
| ·WNT1基因突变 | 第46-47页 |
| ·结论 | 第47-48页 |
| Ⅱ：Ⅰ型胶原基因甲基化分析 | 第48-62页 |
| 第一章 前言 | 第48-52页 |
| ·表观遗传学定义 | 第48页 |
| ·DNA甲基化 | 第48-51页 |
| ·Ⅰ型胶原基因与DNA甲基化 | 第51页 |
| ·本实验课题研究内容 | 第51-52页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第52-56页 |
| ·实验材料与仪器 | 第52-53页 |
| ·实验方法 | 第53-56页 |
| 第三章 实验结果 | 第56-60页 |
| ·生物信息学预测COL1A1与COL1A2基因CPG岛 | 第56页 |
| ·COL1A1与COL1A2基因CPG岛甲基化引物 | 第56-57页 |
| ·定量PCR筛选CPG岛甲基化引物 | 第57-58页 |
| ·HRM分析 | 第58-60页 |
| 第四章 讨论 | 第60-62页 |
| 参考文献 | 第62-69页 |
| 附录 | 第69-70页 |
| 综述 | 第70-75页 |
| 参考文献 | 第73-75页 |
| 攻读学位期间发表的论文 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76页 |