| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-11页 |
| 缩略词表 | 第12-16页 |
| 1 引言 | 第16-19页 |
| 2 研究对象和材料 | 第19-22页 |
| 2.1 研究对象和入组标准 | 第19页 |
| 2.2 主要仪器、试剂及生物学信息软件 | 第19-22页 |
| 3 方法 | 第22-35页 |
| 3.1 总体流程 | 第22-24页 |
| 3.2 基因组DNA提取和质量评估 | 第24页 |
| 3.3 癫癎相关基因靶向外显子序列设计 | 第24-25页 |
| 3.4 高通量测序gDNA文库制备 | 第25-28页 |
| 3.5 样本混合,芯片杂交,目标序列捕获 | 第28-30页 |
| 3.6 高通量测序(Hiseq2000) | 第30-32页 |
| 3.7 生物学软件分析 | 第32-33页 |
| 3.8 先证者及其父母Sanger测序 | 第33-35页 |
| 4 结果 | 第35-52页 |
| 4.1 临床资料回顾性分析结果 | 第35-38页 |
| 4.2 基因检测结果 | 第38-40页 |
| 4.3 家系分析 | 第40-52页 |
| 5 讨论 | 第52-57页 |
| 5.1 DS患儿的早期特点 | 第52-53页 |
| 5.2 电压门控钠通道和SCN1A基因 | 第53页 |
| 5.3 DS和SCN1A基因突变 | 第53-55页 |
| 5.4 DS患儿SCN1A基因突变合并其他癫癎相关基因突变 | 第55-57页 |
| 6 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-65页 |
| 综述 | 第65-86页 |
| 参考文献 | 第76-86页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第86-87页 |