| 中文摘要 | 第1-14页 |
| ABSTRACT | 第14-20页 |
| 符号说明 | 第20-22页 |
| 第一部分 脂质沉积性肌病患者的临床、病理和生化分析 | 第22-38页 |
| 材料与方法 | 第25-28页 |
| 结果 | 第28-35页 |
| 讨论 | 第35-38页 |
| 第二部分 脂质沉积性肌病的基因突变分析 | 第38-66页 |
| 材料与方法 | 第39-52页 |
| 结果 | 第52-62页 |
| 讨论 | 第62-66页 |
| 第三部分 核黄素反应性脂质沉积性肌病的突变蛋白对其辅基FAD和CoQ10的影响 | 第66-97页 |
| 材料与方法 | 第69-84页 |
| 结果 | 第84-93页 |
| 讨论 | 第93-97页 |
| 第四部分 β受体激动剂对单纯肌病型中性脂肪贮积症患者成纤维细胞内脂滴沉积的治疗作用 | 第97-117页 |
| 材料与方法 | 第99-105页 |
| 结果 | 第105-113页 |
| 讨论 | 第113-117页 |
| 结论 | 第117-118页 |
| 参考文献 | 第118-126页 |
| 致谢 | 第126-127页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第127-128页 |
| 综述 | 第128-146页 |
| 参考文献 | 第141-146页 |
| 英文论文Ⅰ | 第146-164页 |
| 英文论文Ⅱ | 第164-185页 |