| 英文縮略词表 | 第1-10页 |
| 中文摘要 | 第10-13页 |
| Abstract | 第13-17页 |
| 1. 引言 | 第17-33页 |
| ·单基因遗传病的概念及遗传学研究策略 | 第17-31页 |
| ·单基因遗传病的概念及分类 | 第17-20页 |
| ·影响单基因遗传病分析的因素 | 第20-21页 |
| ·单基因遗传性皮肤病的定位和克隆 | 第21-24页 |
| ·单基因遗传病的研究策略 | 第21-22页 |
| ·定位克隆策略 | 第22-24页 |
| ·全基因组外显子测序在遗传性皮肤疾病中的应用 | 第24-30页 |
| ·全基因组外显子测序的产生背景 | 第24-25页 |
| ·全基因组外显子测序的基本思路及技术路线 | 第25-30页 |
| ·点状掌跖角化病遗传学研究现状 | 第30-31页 |
| ·本课题的研究思路 | 第31-33页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第33-66页 |
| ·临床样本 | 第33-39页 |
| ·家系系谱 | 第33页 |
| ·临床资料及照片 | 第33-39页 |
| ·研究试剂 | 第39-42页 |
| ·DNA提取试剂(Puregene kits) | 第39页 |
| ·PCR扩增试剂 | 第39-40页 |
| ·电泳试剂 | 第40-41页 |
| ·PCR产物测序所用的部分试剂 | 第41页 |
| ·全基因组外显子测序试剂 | 第41-42页 |
| ·研究器材 | 第42-45页 |
| ·DNA提取器材 | 第42页 |
| ·PCR扩增和电泳所用器材 | 第42-44页 |
| ·测OD值仪器 | 第44页 |
| ·全基因组外显子测序仪器 | 第44-45页 |
| ·实验所需要的软件 | 第45-46页 |
| ·实验方法和步骤 | 第46-66页 |
| ·全血样本采集 | 第46页 |
| ·基因组DNA提取 | 第46-48页 |
| ·细胞解冻 | 第46页 |
| ·红细胞破坏 | 第46-47页 |
| ·白细胞破坏 | 第47页 |
| ·去除蛋白质和RNA | 第47-48页 |
| ·DNA样本浓度的测定及电泳 | 第48-50页 |
| ·紫外分光光度法 | 第48页 |
| ·DNA电泳法 | 第48-50页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第50-55页 |
| ·全基因组外显子测序的简介 | 第50-51页 |
| ·外显子捕获和测序 | 第51页 |
| ·全基因组外显子测序结果的信息学分析 | 第51-55页 |
| ·引物的设计及其原则 | 第55-60页 |
| ·引物的来源、合成与稀释 | 第60页 |
| ·聚合酶链反应(PCR) | 第60-64页 |
| ·原理 | 第60-61页 |
| ·PCR反应体系 | 第61页 |
| ·PCR反应条件 | 第61-62页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第62页 |
| ·PCR产物测序的实验流程 | 第62-64页 |
| ·Sanger测序原理 | 第64-66页 |
| ·PPPK病例报道检索 | 第66页 |
| 3. 结果 | 第66-91页 |
| ·系谱分析 | 第66-68页 |
| ·PPPK703家系的系谱分析 | 第66-67页 |
| ·PPPK712家系的系谱分析 | 第67-68页 |
| ·PPPK703家系全基因组外显子测序结果 | 第68-86页 |
| ·原始数据概况 | 第68-73页 |
| ·目标区域内每个样本的测序深度情况 | 第73-80页 |
| ·CCDS外显子的测序深度和覆盖度 | 第80-82页 |
| ·全基因组外显子测序数据SNP的检测与注释 | 第82页 |
| ·全基因组外显子测序数据逐步滤过的结果 | 第82-86页 |
| ·Sanger Sequencing验证结果 | 第86-87页 |
| ·家系内点验证结果 | 第86-87页 |
| ·家系外验证结果 | 第87页 |
| ·中国汉族9个家系69例PPPK的临床和遗传特点总结 | 第87-91页 |
| ·PPPK皮损的特点和分布 | 第87页 |
| ·性别分布 | 第87页 |
| ·伴随症状 | 第87-88页 |
| ·患者种群、先证者年龄与遗传早现 | 第88页 |
| ·家族史和遗传 | 第88-91页 |
| 4. 讨论 | 第91-97页 |
| 5. 结论 | 第97-98页 |
| 参考文献 | 第98-105页 |
| 附录 | 第105-109页 |
| 致谢 | 第109-111页 |
| 课题综述 | 第111-135页 |
| 掌跖角化症的临床和分子遗传学研究进展 | 第111-135页 |
| 参考文献 | 第124-135页 |