| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-13页 |
| 1 绪论 | 第13-47页 |
| ·粘脂累积病(mucolipidosis) | 第13-26页 |
| ·先天性眼球震颤(congenial nystagmus,CN) | 第26-42页 |
| ·蛋白质的定位机制 | 第42-46页 |
| ·本文主要研究内容 | 第46-47页 |
| 2 研究方法 | 第47-51页 |
| ·单基因遗传病定位克隆技术 | 第47-48页 |
| ·常用载体构建技术 | 第48-49页 |
| ·质粒转染技术 | 第49-50页 |
| ·细胞免疫荧光技术 | 第50-51页 |
| 3 一个粘脂累积病家系的分子遗传学分析 | 第51-71页 |
| ·实验材料和方法 | 第51-55页 |
| ·实验结果 | 第55-64页 |
| ·讨论 | 第64-71页 |
| 4 两个伴性遗传的先天性眼球震颤家系的分子遗传学分析 | 第71-90页 |
| ·先天性眼球震颤家系1 | 第71-81页 |
| ·先天性眼球震颤家系2 | 第81-90页 |
| 5 FRMD7的定位其机理分析 | 第90-102页 |
| ·研究材料和方法 | 第90-91页 |
| ·实验结果 | 第91-98页 |
| ·实验讨论 | 第98-102页 |
| 6 全文总结和展望 | 第102-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
| 参考文献 | 第105-115页 |
| 附录1 攻读博士学位其间发表的学术论文目录 | 第115-116页 |
| 附录2 本文用到的主要缩略语 | 第116页 |