| 摘要 | 第1-4页 |
| Abastract | 第4-8页 |
| 前言 | 第8-9页 |
| 上篇 文献综述 | 第9-22页 |
| 第一章 智力和智力低下 | 第9-15页 |
| 1 智力 | 第9-13页 |
| ·智力的定义 | 第9页 |
| ·智力的构成 | 第9-10页 |
| ·智力衡量标准 | 第10页 |
| ·智力量表 | 第10-12页 |
| ·影响智力的因素 | 第12-13页 |
| 2 智力低下 | 第13-15页 |
| ·智力低下定义 | 第13页 |
| ·智力低下的心理表现 | 第13页 |
| ·智力低下的生理特征 | 第13-14页 |
| ·智力低下的病因 | 第14-15页 |
| 第二章 智力低下的遗传原因研究 | 第15-22页 |
| 1 智力低下的的遗传流行病学调查 | 第15-16页 |
| ·智力低下的调查方法及结果 | 第15页 |
| ·智力低下的病因分析 | 第15-16页 |
| ·智力低下研究的新途径 | 第16页 |
| 2 X染色体与智力低下 | 第16-22页 |
| ·脆性X与智力低下 | 第16-18页 |
| ·FRAXA | 第17-18页 |
| ·FRAXE | 第18页 |
| ·FRA11B | 第18页 |
| ·X连锁非特异性智力低下 | 第18-22页 |
| 下篇 实验部分 | 第22-41页 |
| 引言 | 第22-25页 |
| 1 FRAXE定位及动态突变特点 | 第22页 |
| 2 FRAXE所在基因FMR2的功能 | 第22-23页 |
| 3 FRAXE突变引起的疾病病症 | 第23页 |
| 4 FRAXE位点异常的检测 | 第23-25页 |
| 第一章 实验材料与方法 | 第25-31页 |
| 1 主要仪器 | 第25页 |
| 2 实验材料 | 第25-29页 |
| ·研究对象 | 第25-26页 |
| ·主要试剂及配制方法 | 第26-29页 |
| 3 实验方法及步骤 | 第29-31页 |
| ·DNA提取 | 第29页 |
| ·PCR扩增及琼脂糖电泳 | 第29-30页 |
| ·聚丙烯酰胺电泳 | 第30页 |
| ·凝胶成像分析 | 第30页 |
| ·PCR产物测序 | 第30页 |
| ·统计分析 | 第30-31页 |
| 第二章 结果与讨论 | 第31-41页 |
| 1 PCR电泳结果与讨论 | 第31-35页 |
| ·PCR电泳结果 | 第31-34页 |
| ·PCR产物2％琼脂糖电泳结果 | 第31页 |
| ·PCR产物5％聚丙烯酰胺凝胶电泳图 | 第31-32页 |
| ·PCR产物测序结果及图谱 | 第32-34页 |
| ·PCR扩增条件的讨论 | 第34-35页 |
| ·缓冲液的选择 | 第34页 |
| ·dNTP中ATGC浓度的选择 | 第34页 |
| ·Taq酶的选择 | 第34-35页 |
| ·循环条件的选择 | 第35页 |
| 2 统计结果与讨论 | 第35-41页 |
| ·FRAXE位点在秦巴山区人群中多态性的结果与讨论 | 第36-37页 |
| ·患者-对照重复数比较分析 | 第37-38页 |
| ·不同性别之间重复数的比较分析 | 第38-39页 |
| ·不同地区人群重复数的比较分析 | 第39-41页 |
| 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-48页 |
| 致谢 | 第48页 |