| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略词表 | 第11-13页 |
| 绪论 | 第13-16页 |
| 第一部分 样本资料收集与候选基因确定 | 第16-42页 |
| 1、引言 | 第16-17页 |
| 2、研究对象与方法 | 第17-19页 |
| 2.1 研究对象 | 第17-18页 |
| 2.1.1 纳入及排除标准 | 第17页 |
| 2.1.2 病史资料采集 | 第17-18页 |
| 2.2 研究方法 | 第18-19页 |
| 2.2.1 文献检索 | 第18页 |
| 2.2.2 数据库信息归纳 | 第18-19页 |
| 2.2.3 外周血DNA的提取及浓度测定 | 第19页 |
| 3、结果 | 第19-39页 |
| 3.1 研究对象基线资料 | 第19-23页 |
| 3.2 候选基因名称 | 第23-24页 |
| 3.3 候选基因全面解读 | 第24-34页 |
| 3.4 候选基因在肾脏发育过程中的相互关系 | 第34-39页 |
| 4、讨论 | 第39-42页 |
| 第二部分 突变筛选及数据分析 | 第42-78页 |
| 1、引言 | 第42-43页 |
| 2、材料与方法 | 第43-59页 |
| 2.1 材料 | 第43-47页 |
| 2.1.1 主要试剂 | 第43-45页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第45-47页 |
| 2.2 实验方法 | 第47-58页 |
| 2.2.1 Illumina平台二代测序建库及上机 | 第47-51页 |
| 2.2.2 生物信息分析 | 第51-52页 |
| 2.2.3 Sanger测序 | 第52-54页 |
| 2.2.4 SNaPshot SNP分型技术 | 第54-58页 |
| 2.3 统计方法 | 第58页 |
| 2.4 突变位点筛选条件 | 第58-59页 |
| 3、结果 | 第59-74页 |
| 3.1 数据质量统计 | 第59页 |
| 3.2 单核苷酸变异(single nucleotide variation, SNV)分布统计 | 第59-62页 |
| 3.3 突变位点初筛 | 第62-64页 |
| 3.4 Sanger测序验证结果 | 第64-65页 |
| 3.5 100例正常对照排查多态性 | 第65页 |
| 3.6 突变谱分析 | 第65-71页 |
| 3.7 基因型表型相关分析 | 第71-74页 |
| 4、讨论 | 第74-78页 |
| 结论 | 第78-79页 |
| 参考文献 | 第79-86页 |
| 致谢 | 第86-88页 |
| 在读期间科研成果 | 第88-90页 |