| 摘要 | 第7-9页 |
| ABSTRACT | 第9-10页 |
| 第一章 文献综述 | 第13-33页 |
| 1.1 群体历史研究方法及应用 | 第14-18页 |
| 1.1.1 基于全基因组序列信息重塑种群历史 | 第14-15页 |
| 1.1.2 基于群体遗传参数种群历史重建 | 第15页 |
| 1.1.3 基于位点频谱估算群体历史动态 | 第15-18页 |
| 1.2 驯化起源研究方法 | 第18-19页 |
| 1.3 动物驯化起源研究 | 第19-21页 |
| 1.4 山羊驯化历史考古学及遗传学证据 | 第21-27页 |
| 1.4.1 山羊考古学研究 | 第21页 |
| 1.4.2 山羊母系遗传标记研究进展 | 第21-25页 |
| 1.4.3 山羊父系遗传标记进展 | 第25-26页 |
| 1.4.4 山羊核基因组研究进展 | 第26-27页 |
| 1.5 拷贝数变异 | 第27-31页 |
| 1.5.1 拷贝数变异的检测方法 | 第27-29页 |
| 1.5.2 拷贝数变异对生物体表型的影响 | 第29-30页 |
| 1.5.3 在动植物群体中检测拷贝数变异的挑战 | 第30-31页 |
| 1.6 研究目的与意义 | 第31-33页 |
| 第二章 山羊群体遗传结构及群体历史研究 | 第33-60页 |
| 2.1 材料与方法 | 第33-42页 |
| 2.1.1 样本采集、DNA提取和全基因组测序 | 第33-34页 |
| 2.1.2 全基因组遗传变异检测 | 第34-36页 |
| 2.1.3 群体遗传结构 | 第36-37页 |
| 2.1.4 线粒体单倍型分析 | 第37-38页 |
| 2.1.5 Y染色体单倍型分析 | 第38-39页 |
| 2.1.6 群体历史重构 | 第39-42页 |
| 2.2 结果与讨论 | 第42-59页 |
| 2.2.1 基因组测序数据概述和遗传变异检测 | 第42-45页 |
| 2.2.2 群体遗传结构和遗传多样性 | 第45-50页 |
| 2.2.3 山羊群体历史重构 | 第50-59页 |
| 2.3 小结 | 第59-60页 |
| 第三章 山羊属内跨物种基因交流研究 | 第60-77页 |
| 3.1 材料与方法 | 第60-64页 |
| 3.1.1 数据来源 | 第60页 |
| 3.1.2 基因交流分析 | 第60-63页 |
| 3.1.3 基因注释和功能富集 | 第63页 |
| 3.1.4 MUC6座位受选择分析 | 第63页 |
| 3.1.5 MUC6表达研究 | 第63-64页 |
| 3.2 结果与讨论 | 第64-76页 |
| 3.2.1 野生近缘种与家羊的基因交流 | 第64-65页 |
| 3.2.2 外源渗入片段检测 | 第65-69页 |
| 3.2.3 C.caucasica-like的渗入可能与驯化后山羊免疫力的提高有关 | 第69-76页 |
| 3.3 小结 | 第76-77页 |
| 第四章 CNVcaller大群体拷贝数变异检测软件开发 | 第77-98页 |
| 4.1 材料与方法 | 第77-86页 |
| 4.1.1 数据收集 | 第77-80页 |
| 4.1.2 单样本滑动窗口绝对拷贝数计算 | 第80-82页 |
| 4.1.3 拷贝数变异检测 | 第82-83页 |
| 4.1.4 基因型判定 | 第83页 |
| 4.1.5 运行效率评估 | 第83-85页 |
| 4.1.6 绝对拷贝数校正评估 | 第85-86页 |
| 4.2 结果与讨论 | 第86-96页 |
| 4.2.1 运行效率评价 | 第86-88页 |
| 4.2.2 绝对拷贝数校正及其优势 | 第88-92页 |
| 4.2.3 绵羊群体数据 | 第92-94页 |
| 4.2.4 人群体数据 | 第94-96页 |
| 4.3 小结 | 第96-98页 |
| 第五章 总结与展望 | 第98-100页 |
| 附录 | 第100-134页 |
| 参考文献 | 第134-143页 |
| 致谢 | 第143-145页 |
| 个人简历 | 第145页 |