| 中英文缩略表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 参考文献 | 第11-12页 |
| 第一部分: 1例合并中枢性性早熟垂体柄中断综合征患儿临床资料及全基因组外显子测序分析 | 第12-24页 |
| 引言 | 第12-13页 |
| 研究对象和方法 | 第13-17页 |
| 结果 | 第17-18页 |
| 讨论 | 第18-20页 |
| 结论 | 第20-21页 |
| 参考文献 | 第21-24页 |
| 第二部分: 全基因组外显子测序发现的三种可能致病基因的体外功能研究 | 第24-60页 |
| 引言 | 第24-25页 |
| 研究对象和方法 | 第25-40页 |
| 结果 | 第40-51页 |
| 讨论 | 第51-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 综述 | 第60-69页 |
| 参考文献 | 第65-69页 |
| 攻读学位期间论文发表情况 | 第69-70页 |
| 致谢 | 第70页 |