| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 目录 | 第9-11页 |
| 縮略词 | 第11-13页 |
| 第一章 前言 | 第13-15页 |
| 第二章 对象与方法 | 第15-33页 |
| 2.1 研究对象 | 第15-16页 |
| 2.2 主要实验仪器、试剂、软件、网站 | 第16-19页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第16-17页 |
| 2.2.2 主要使用实验试剂、耗材 | 第17-18页 |
| 2.2.3 非变性胶电泳及染色主要溶液配制 | 第18-19页 |
| 2.2.4 主要生物医学软件 | 第19页 |
| 2.2.5 主要生物信息学数据库 | 第19页 |
| 2.3 研究方法 | 第19-33页 |
| 2.3.1 外周血基因组DNA的抽提 | 第19-20页 |
| 2.3.2 外周血基因组RNA的抽提 | 第20页 |
| 2.3.3 目标区域(靶向基因或外显子组)测序 | 第20-29页 |
| 2.3.4 测序结果候选致病基因的筛选分析 | 第29页 |
| 2.3.5 候选基因序列变异位点验证 | 第29-33页 |
| 第三章 结果 | 第33-69页 |
| 3.1 家系患者临床资料 | 第33-38页 |
| 3.1.1 AT家系患者临床资料 | 第33-35页 |
| 3.1.2 ChAc家系患者临床资料 | 第35页 |
| 3.1.3 TS家系患者临床资料 | 第35-36页 |
| 3.1.4 NM家系临床资料 | 第36-37页 |
| 3.1.5 LGMD家系临床资料 | 第37-38页 |
| 3.2 测序结果分析及验证 | 第38-69页 |
| 3.2.1 AT家系靶向基因测序结果分析及验证 | 第38-50页 |
| 3.2.2 ChAc家系靶向基因测序结果分析及验证 | 第50-55页 |
| 3.2.3 TS家系勒向基因测序结果分析及验证 | 第55-59页 |
| 3.2.4 NM家系外显子组测序结果分析及验证 | 第59-63页 |
| 3.2.5 LGMD家系外显子组测序结果分析及验证 | 第63-69页 |
| 第四章 讨论 | 第69-71页 |
| 第五章 结论 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-78页 |
| 综述 | 第78-90页 |
| 参考文献 | 第84-90页 |
| 附录 | 第90-91页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第91-93页 |
| 致谢 | 第93-94页 |