| 中文摘要 | 第4-8页 |
| ABSTRACT | 第8-12页 |
| 缩略语 | 第16-17页 |
| 前言 | 第17-23页 |
| 研究现状、成果 | 第18-20页 |
| 研究目的、方法 | 第20-23页 |
| 一、QF-PCR检测先心病22q11.2微缺失方法的建立 | 第23-34页 |
| 1 染色体培养及核型分析 | 第23-24页 |
| 1.1 研究对象 | 第23页 |
| 1.2 研究方法 | 第23-24页 |
| 1.2.1 实验试剂及仪器 | 第23-24页 |
| 1.2.2 实验方法 | 第24页 |
| 2 QF-PCR方法检测 | 第24-27页 |
| 2.1 研究对象 | 第25页 |
| 2.2 研究方法 | 第25-27页 |
| 2.2.1 实验试剂及仪器 | 第25页 |
| 2.2.2 实验方法 | 第25-27页 |
| 3 突光原位杂交技术 | 第27-29页 |
| 3.1 研究对象 | 第27页 |
| 3.2 研究方法 | 第27-29页 |
| 3.2.1 实验试剂及仪器 | 第27-28页 |
| 3.2.2 实验方法 | 第28-29页 |
| 4 结果 | 第29-33页 |
| 4.1 核型分析结果 | 第29-30页 |
| 4.2 DNA提取的质量 | 第30页 |
| 4.3 QF-PCR结果 | 第30-31页 |
| 4.4 FISH结果 | 第31-32页 |
| 4.5 QF-PCR结果与FISH结果对比 | 第32-33页 |
| 4.6 22q11.2微缺失在实验组和对照组的比较 | 第33页 |
| 5 小结 | 第33-34页 |
| 二、QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断应用研究 | 第34-39页 |
| 1 染色体培养及核型分析 | 第34-35页 |
| 1.1 研究对象 | 第34页 |
| 1.2 研究方法 | 第34-35页 |
| 1.2.1 实验试剂及仪器 | 第34页 |
| 1.2.2 实验方法 | 第34-35页 |
| 2 QF-PCR方法检测 | 第35页 |
| 2.1 研究对象 | 第35页 |
| 2.2 研究方法 | 第35页 |
| 2.2.1 实验试剂及仪器 | 第35页 |
| 2.2.2 实验方法 | 第35页 |
| 3 焚光原位杂交技术 | 第35-36页 |
| 3.1 研究对象 | 第35页 |
| 3.2 研究方法 | 第35-36页 |
| 3.2.1 实验试剂及仪器 | 第35页 |
| 3.2.2 实验方法 | 第35-36页 |
| 4 结果 | 第36-38页 |
| 4.1 核型分析结果 | 第36页 |
| 4.2 DNA提取的质量 | 第36页 |
| 4.3 QF-PCR结果 | 第36-37页 |
| 4.4 FISH结果 | 第37-38页 |
| 5 小结 | 第38-39页 |
| 讨论 | 第39-46页 |
| 1 染色体核型异常与CHD | 第39-40页 |
| 2 22q11.2微缺失与CHD的关系 | 第40-42页 |
| 3 QF-PCR检测的准确性与特异性 | 第42-44页 |
| 4 QF-PCR用于产前诊断的可行性 | 第44-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 参考文献 | 第47-51页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第51-52页 |
| 综述 先天性心脏畸形22q11.2微缺失研究 | 第52-67页 |
| 综述参考文献 | 第63-67页 |
| 致谢 | 第67页 |
