| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 中英文缩略词表 | 第9-10页 |
| 目次 | 第10-12页 |
| 1 引言 | 第12-18页 |
| 1.1 先天性心脏病患病现状 | 第12-13页 |
| 1.2 先天性心脏病的遗传发病机制 | 第13-14页 |
| 1.3 22q11.2缺失综合征 | 第14页 |
| 1.4 拷贝数变异的意义及检测方法 | 第14-16页 |
| 1.5 全基因组芯片技术 | 第16-18页 |
| 2 材料与方法 | 第18-21页 |
| 2.1 实验对象与相关材料 | 第18-19页 |
| 2.2 方法 | 第19-21页 |
| 3 结果 | 第21-30页 |
| 3.1 基因芯片扫描结果 | 第21-24页 |
| 3.2 CHAS及DECIPHER数据库分析结果 | 第24-29页 |
| 3.3 阳性病例的临床表型 | 第29-30页 |
| 4 讨论 | 第30-34页 |
| 4.1 22q11.2DS基因型-表型的相关性 | 第30-32页 |
| 4.2 全基因组芯片在CHD检测中的应用 | 第32-34页 |
| 5 结论 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-40页 |
| 综述 | 第40-51页 |
| 参考文献 | 第46-51页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第51页 |