| 缩略词表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 研究对象和方法 | 第12-29页 |
| 一、研究对象 | 第12页 |
| 二、研究方法 | 第12-29页 |
| 技术路线总结 | 第29-30页 |
| 结果 | 第30-38页 |
| 一、病例收集 | 第30页 |
| 二、SCN1A 突变筛查 | 第30-32页 |
| 三、内含子突变c.473+5 G>A、c.473+110A>G对剪切影响的体外分析 | 第32-35页 |
| 四、PEFS+的SCN1A突变特点分析 | 第35-38页 |
| 讨论 | 第38-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 展望 | 第44-45页 |
| 附图 | 第45-48页 |
| 参考文献 | 第48-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |