| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 第1章 绪论 | 第14-41页 |
| 1.1 课题背景及研究的目的和意义 | 第14-17页 |
| 1.1.1 课题背景 | 第14-16页 |
| 1.1.2 研究的目的和意义 | 第16-17页 |
| 1.2 相关背景知识 | 第17-24页 |
| 1.2.1 基因组变异 | 第17-20页 |
| 1.2.2 高通量测序 | 第20-22页 |
| 1.2.3 个人基因组测序数据分析 | 第22-24页 |
| 1.3 研究现状 | 第24-39页 |
| 1.3.1 单样本基因组变异检测 | 第24-34页 |
| 1.3.2 群体基因组变异检测 | 第34-35页 |
| 1.3.3 肿瘤基因组变异检测 | 第35-36页 |
| 1.3.4 家系基因组变异检测 | 第36-38页 |
| 1.3.5 基因组变异检测存在的主要问题 | 第38-39页 |
| 1.4 本文的主要研究内容 | 第39-41页 |
| 第2章 面向拷贝数变异检测的基因组测序片段深度建模方法 | 第41-54页 |
| 2.1 引言 | 第41-42页 |
| 2.2 reads深度的影响因素分析 | 第42-45页 |
| 2.2.1 GC含量对reads深度的影响分析 | 第42-43页 |
| 2.2.2 Mappability对reads深度的影响分析 | 第43-45页 |
| 2.3 reads深度概率模型 | 第45-49页 |
| 2.3.1 相关的reads深度概率模型介绍 | 第45-47页 |
| 2.3.2 基于负二项回归的reads深度概率模型 | 第47-49页 |
| 2.4 千人基因组计划数据实验结果与分析 | 第49-52页 |
| 2.5 本章小结 | 第52-54页 |
| 第3章 肿瘤—正常配对样本基因组拷贝数变异检测方法 | 第54-71页 |
| 3.1 引言 | 第54-55页 |
| 3.2 等位基因频率概率模型 | 第55-57页 |
| 3.3 肿瘤—正常配对样本拷贝数变异联合检测方法 | 第57-66页 |
| 3.3.1 肿瘤—正常配对样本数据的预处理 | 第57-58页 |
| 3.3.2 肿瘤—正常配对样本拷贝数变异区域分割 | 第58-64页 |
| 3.3.3 肿瘤—正常配对样本拷贝数变异检测结果的后处理 | 第64-66页 |
| 3.4 模拟肿瘤—正常配对样本测序数据的实验结果与分析 | 第66-69页 |
| 3.5 本章小结 | 第69-71页 |
| 第4章 家系基因组拷贝数变异检测方法 | 第71-87页 |
| 4.1 引言 | 第71-72页 |
| 4.2 家系基因组拷贝数变异联合检测方法 | 第72-78页 |
| 4.2.1 家系基因组数据的预处理 | 第72页 |
| 4.2.2 家系基因组拷贝数变异区域分割 | 第72-76页 |
| 4.2.3 家系基因组拷贝数变异检测结果的后处理 | 第76-78页 |
| 4.3 家系基因组拷贝数变异检测实验结果与分析 | 第78-86页 |
| 4.3.1 模拟家系基因组测序数据的实验结果与分析 | 第78-80页 |
| 4.3.2 千人基因组计划家系数据的实验结果与分析 | 第80-86页 |
| 4.4 本章小结 | 第86-87页 |
| 第5章 家系基因组新突变过滤方法 | 第87-102页 |
| 5.1 引言 | 第87-89页 |
| 5.2 基于梯度提升的新突变过滤方法 | 第89-94页 |
| 5.2.1 梯度提升模型 | 第89-90页 |
| 5.2.2 新突变的序列特征选择 | 第90-92页 |
| 5.2.3 新突变训练集构建 | 第92-93页 |
| 5.2.4 新突变过滤流程 | 第93-94页 |
| 5.3 新突变的检测与过滤实验结果与分析 | 第94-100页 |
| 5.3.1 新突变数据集 | 第94-95页 |
| 5.3.2 模型的性能评价 | 第95-96页 |
| 5.3.3 癫痫基因组测序数据的实验结果与分析 | 第96-100页 |
| 5.3.4 千人基因组计划家系数据的实验结果与分析 | 第100页 |
| 5.4 本章小结 | 第100-102页 |
| 结论 | 第102-104页 |
| 参考文献 | 第104-115页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文及其它成果 | 第115-118页 |
| 致谢 | 第118-119页 |
| 个人简历 | 第119页 |
