| 摘要 | 第6-7页 |
| ABSTRACT | 第7页 |
| 前言 | 第8-13页 |
| 参考文献 | 第11-13页 |
| 第一部分 MRKH综合征差异发病的同卵双胞胎的全基因组及外显子组测序 | 第13-36页 |
| 1 研究背景 | 第15-17页 |
| 2 材料与方法 | 第17-26页 |
| 2.1 研究人群 | 第17页 |
| 2.2 实验试剂 | 第17-18页 |
| 2.3 主要实验仪器 | 第18页 |
| 2.4 实验方法 | 第18-24页 |
| 2.5 测序数据个性化分析 | 第24-25页 |
| 2.6 差异SNVs/Indels验证 | 第25-26页 |
| 3 结果 | 第26-30页 |
| 4 讨论 | 第30-32页 |
| 参考文献 | 第32-36页 |
| 第二部分 MRKH综合征候选基因关联分析--WNT9B和PBXl基因多态性与中国人群MRKH综合征相关 | 第36-69页 |
| 1 研究背景 | 第40-42页 |
| 2 材料与方法 | 第42-48页 |
| 2.1 实验材料 | 第42-43页 |
| 2.2 临床样本采集 | 第43-44页 |
| 2.3 基因组DNA的提取与检测 | 第44页 |
| 2.4 候选基因变异位点的筛选 | 第44-45页 |
| 2.5 候选基因变异位点基因分型 | 第45-47页 |
| 2.6 统计学分析方法 | 第47-48页 |
| 3 结果 | 第48-55页 |
| 3.1 MRKH综合征患者临床特征 | 第48-49页 |
| 3.2 单个候选基因变异位点的关联分析 | 第49-54页 |
| 3.3 基因-基因加成作用分析 | 第54页 |
| 3.4 多维度MDR相互作用分析 | 第54-55页 |
| 4 讨论 | 第55-61页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 附件材料 | 第65-69页 |
| 第三部分 MRKH综合征遗传易感基因的全基因组关联分析 | 第69-91页 |
| 1 研究背景 | 第71-72页 |
| 2 材料与方法 | 第72-80页 |
| 2.1 实验试剂及仪器 | 第72页 |
| 2.2 研究人群 | 第72-73页 |
| 2.3 高通量全基因组基因分型及数据质量控制 | 第73-74页 |
| 2.4 质谱分型 | 第74-78页 |
| 2.5 高分辨率熔解曲线分析 | 第78-79页 |
| 2.6 统计分析方法 | 第79-80页 |
| 3 结果 | 第80-83页 |
| 3.1 MRKH综合征患者临床特征 | 第80页 |
| 3.2 全基因组关联分析结果 | 第80-82页 |
| 3.3 验证结果 | 第82-83页 |
| 3.4 MRKH综合征候选区域 | 第83页 |
| 4 讨论 | 第83-87页 |
| 参考文献 | 第87-91页 |
| 综述 MRKH综合征病因学研究进展 | 第91-101页 |
| 参考文献 | 第98-101页 |
| 在读期间发表发表文章 | 第101-102页 |
| 致谢 | 第102-103页 |
