| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-16页 |
| 符号说明 | 第17-19页 |
| 前言 | 第19-46页 |
| 第一部分 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cbIC型）患儿的随访研究概述 | 第19-40页 |
| 参考文献 | 第32-40页 |
| 第二部分 四氢生物喋呤缺乏症患儿的随访研究 | 第40-46页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 第一部分 甲基丙二酸血症（cblC型）患儿的随访研究 | 第46-71页 |
| 对象与方法 | 第46-56页 |
| 结果 | 第56-63页 |
| 讨论 | 第63-67页 |
| 结论 | 第67页 |
| 参考文献 | 第67-71页 |
| 第二部分 四氢生物蝶呤缺乏症患儿的诊断、治疗和随访 | 第71-86页 |
| 对象与方法 | 第72-74页 |
| 结果 | 第74-79页 |
| 讨论 | 第79-82页 |
| 结论 | 第82页 |
| 参考文献 | 第82-86页 |
| 致谢 | 第86-87页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第87-88页 |
| 外文论文一 | 第88-107页 |
| 外文论文二 | 第107-124页 |
| 答辩情况表 | 第124页 |