| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-8页 |
| 缩略词表 | 第9-13页 |
| 1 引言 | 第13-15页 |
| 2 研究对象、材料与方法 | 第15-23页 |
| 2.1 研究对象 | 第15页 |
| 2.2 相关材料 | 第15-17页 |
| 2.3 主要方法 | 第17-23页 |
| 3 结果 | 第23-30页 |
| 3.1 临床表现及肌电图汇总 | 第23-24页 |
| 3.2 先证者及父母受累情况 | 第24页 |
| 3.3 基因检测结果 | 第24-27页 |
| 3.4 测序结果分析 | 第27-30页 |
| 4 讨论 | 第30-41页 |
| 4.1 先证者的临床分析 | 第30页 |
| 4.2 第二代测序总体流程及技术路线 | 第30-32页 |
| 4.3 MLPA总体流程和技术路线 | 第32-33页 |
| 4.4 第二代测序与MLPA法的优缺点 | 第33-34页 |
| 4.5 本研究所涉及各基因间的异同及其与临床表型的联系 | 第34-36页 |
| 4.6 本实验所发现的新的复合杂合突变 | 第36-38页 |
| 4.7 CMT的临床治疗现状与展望 | 第38-39页 |
| 4.8 本次研究存在的不足 | 第39-41页 |
| 5 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-47页 |
| 综述 腓骨肌萎缩症的研究进展 | 第47-73页 |
| 参考文献 | 第62-73页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第73页 |