| 中英文对照缩略词表 | 第1-10页 |
| 中文摘要 | 第10-14页 |
| 第一部分 成骨不全症基因型-表现型的关联研究 | 第10-11页 |
| 第二部分 阿仑膦酸钠、唑来膦酸盐治疗成骨不全症的疗效对比 | 第11-13页 |
| 第三部分 Gorham-Stout综合征的临床分析 | 第13-14页 |
| Abstract | 第14-19页 |
| Part 1. Genotype-Phenotype correlations in Chinese osteogenesis imperfecta patients | 第14-15页 |
| Part 2. Two-year clinical trial of oral alendronate versus intravenous zoledronic acid in children with osteogenesis imperfecta | 第15-17页 |
| Part 3. Gorham-Stout disease:radiological, histological, and clinical features of 12 cases | 第17-19页 |
| 第一部分 成骨不全症基因型-表现型的关联研究 | 第19-70页 |
| 前言 | 第19-23页 |
| 研究对象和方法 | 第23-43页 |
| 1. 研究对象 | 第23-25页 |
| ·纳入标准 | 第23页 |
| ·OI分型标准 | 第23-24页 |
| ·伦理审查 | 第24-25页 |
| 2. 研究方法 | 第25-43页 |
| ·主要仪器和试剂 | 第25-28页 |
| ·实验方法 | 第28-43页 |
| 结果 | 第43-60页 |
| 1. 二代测序结果统计 | 第43-46页 |
| 2. 突变检测结果 | 第46-52页 |
| 3. 基因型-表型分析 | 第52-60页 |
| 讨论 | 第60-62页 |
| 结论 | 第62页 |
| 参考文献 | 第62-70页 |
| 第二部分 阿仑膦酸钠、唑来膦酸盐治疗成骨不全症的疗效对比 | 第70-93页 |
| 前言 | 第70-73页 |
| 研究对象和方法 | 第73-78页 |
| 1. 研究对象 | 第73-74页 |
| ·纳入标准 | 第73页 |
| ·排除标准 | 第73页 |
| ·伦理审查 | 第73-74页 |
| 2. 研究方法 | 第74-78页 |
| ·技术路线图 | 第74页 |
| ·主要仪器和试剂 | 第74-76页 |
| ·实验方法 | 第76-78页 |
| 结果 | 第78-85页 |
| 1. 随访情况 | 第78页 |
| 2. 基线情况 | 第78-80页 |
| 3. 治疗后反应 | 第80-85页 |
| ·首要结局指标—LS BMD变化率 | 第80页 |
| ·次要结局指标 | 第80-85页 |
| 4. 安全性评估 | 第85页 |
| 讨论 | 第85-88页 |
| 结论 | 第88页 |
| 参考文献 | 第88-93页 |
| 第三部分 Gorham-Stout综合征的临床分析 | 第93-105页 |
| 前言 | 第93页 |
| 研究对象及方法 | 第93-96页 |
| 1. 研究对象 | 第93-94页 |
| 2. 研究方法 | 第94-96页 |
| ·技术路线 | 第94页 |
| ·临床资料采集 | 第94页 |
| ·治疗 | 第94-95页 |
| ·主要仪器及试剂 | 第95页 |
| ·实验方法 | 第95-96页 |
| ·统计学方法 | 第96页 |
| 结果 | 第96-101页 |
| 1. 临床特点 | 第96-98页 |
| 2. 影像学特点 | 第98页 |
| 3. 病理学特点 | 第98-100页 |
| 4. 实验室检查 | 第100页 |
| 5. 治疗及预后 | 第100-101页 |
| 讨论 | 第101-102页 |
| 结论 | 第102页 |
| 参考文献 | 第102-105页 |
| 论文综述 | 第105-114页 |
| 参考文献 | 第110-114页 |
| 致谢 | 第114-116页 |
