全基因组外显子测序搜寻常染色体显性遗传性单纯性少毛症致病基因
| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 1. 引言 | 第11-14页 |
| 2. 材料与方法 | 第14-30页 |
| ·研究对象 | 第14-16页 |
| ·实验试剂 | 第16-18页 |
| ·DNA提取试剂 | 第16页 |
| ·DNA标准化试剂 | 第16页 |
| ·电泳试剂 | 第16-17页 |
| ·全基因组外显子测序试剂 | 第17页 |
| ·PCR扩增试剂 | 第17页 |
| ·PCR产物纯化和测序试剂 | 第17-18页 |
| ·实验仪器 | 第18-21页 |
| ·临床资料获取及毛发扫描电镜检查 | 第18页 |
| ·DNA提取器材 | 第18-19页 |
| ·检测浓度仪器 | 第19页 |
| ·电泳的仪器 | 第19页 |
| ·全基因组外显子测序仪器 | 第19-20页 |
| ·PCR仪器 | 第20-21页 |
| ·Sanger测序仪器 | 第21页 |
| ·分析软件和电子数据库查询 | 第21页 |
| ·实验方法和步骤 | 第21-30页 |
| ·毛发标本采集及扫描电镜检查 | 第22页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第22-23页 |
| ·DNA浓度标准化 | 第23页 |
| ·全基因组外显子测序 | 第23-25页 |
| ·LPIN1基因和RPL21基因引物的设计和合成 | 第25-27页 |
| ·PCR反应 | 第27-28页 |
| ·PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第28-29页 |
| ·PCR产物纯化 | 第29页 |
| ·PCR片段测序 | 第29-30页 |
| 3. 实验结果 | 第30-38页 |
| ·全基因组外显子测序结果 | 第30-37页 |
| ·致病基因突变检测结果 | 第37-38页 |
| 4. 讨论 | 第38-41页 |
| 5. 结论 | 第41页 |
| 6. 参考文献 | 第41-45页 |
| 附录 | 第45-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 课题综述 遗传性秀发/少毛症研究进展 | 第48-63页 |
| 参考文献 | 第58-63页 |
