| 摘要 | 第1-4页 |
| ABSTRACT | 第4-8页 |
| 第一章 引言 | 第8-19页 |
| ·DNA 测序技术的发展 | 第8-9页 |
| ·主流高通量测序平台的介绍 | 第9-13页 |
| ·454测序技术 | 第9-10页 |
| ·Solexa测序技术 | 第10-11页 |
| ·SOLiD测序技术 | 第11-12页 |
| ·其它测序技术 | 第12-13页 |
| ·高通量测序技术的应用 | 第13-16页 |
| ·生物信息学在高通量测序领域中的应用 | 第16页 |
| ·高通量测序技术在个性化医疗领域中的应用前景 | 第16-19页 |
| 第二章 高通量技术在转录组学应用中的比较研究 | 第19-45页 |
| ·背景介绍 | 第19-23页 |
| ·数据来源及分析方法 | 第23-26页 |
| ·RNA-Seq数据来源及相关分析 | 第23-25页 |
| ·Microarray数据来源及相关分析 | 第25页 |
| ·其它数据集及相关计算方法 | 第25-26页 |
| ·数据结果 | 第26-37页 |
| ·研究设计与数据收集 | 第26-28页 |
| ·Microarray和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较 | 第28-31页 |
| ·EST和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较 | 第31-32页 |
| ·MPSS和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较 | 第32-34页 |
| ·SAGE和 RNA-Seq 间基因表达数据的比较 | 第34-36页 |
| ·转录组和蛋白质组间的关系 | 第36-37页 |
| ·转录组研究的跨物种比较 | 第37-41页 |
| ·讨论 | 第41-44页 |
| ·结论 | 第44-45页 |
| 第三章 高通量测序数据通用分析平台的建立和应用 | 第45-76页 |
| ·背景介绍 | 第46-58页 |
| ·不同测序平台原始数据的格式及测序质量的介绍 | 第46-48页 |
| ·常用分析软件的选取和比较 | 第48-58页 |
| ·高通量测序数据通用分析流程的建立 | 第58-71页 |
| ·全基因组重测序数据分析流程 | 第60-61页 |
| ·全基因组重测序技术在先天性心脏病研究中的应用 | 第61-65页 |
| ·ChIP-Seq数据分析流程 | 第65-67页 |
| ·ChIP-Seq技术在血癌相关转录因子结合位点研究中的应用 | 第67-71页 |
| ·数据分析通用分析平台的构建及与相似软件的比较 | 第71-74页 |
| ·与相似软件的比较 | 第72-74页 |
| ·本章总结 | 第74-76页 |
| 第四章 个性化突变数据库的建立 | 第76-94页 |
| ·背景介绍 | 第76-78页 |
| ·突变数据库收集和整理 | 第78-88页 |
| ·单核苷酸多态性（SNP）信息数据库 | 第79-80页 |
| ·综合性突变数据库 | 第80-81页 |
| ·与特定基因、疾病或功能相关的突变数据库 | 第81-84页 |
| ·与蛋白质功能相关的突变数据库 | 第84-88页 |
| ·突变数据库的建立 | 第88-90页 |
| ·个性化突变和 SNP 数据提交与检索 | 第90-93页 |
| ·本章总结 | 第93-94页 |
| 第五章 全文总结 | 第94-96页 |
| 参考文献 | 第96-106页 |
| 攻读博士学位期间已发表或录用的论文 | 第106-107页 |
| 攻读博士学位期间参与的科研项目 | 第107-108页 |
| 致谢 | 第108-110页 |
