| 中文摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 第一部分 成骨不全一家系基因突变检测 | 第13-34页 |
| 一、研究对象与实验材料 | 第13-15页 |
| 二、方法 | 第15-18页 |
| 三、结果 | 第18-26页 |
| 四、讨论 | 第26-34页 |
| 第二部分 成骨不全患者眼部临床表现初步分析 | 第34-40页 |
| 一、研究对象与实验材料 | 第34-35页 |
| 二、方法 | 第35-37页 |
| 三、结果 | 第37-38页 |
| 四、讨论 | 第38-40页 |
| 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-49页 |
| 在学期间发表的文章 | 第49-50页 |
| 附录 | 第50-67页 |
| 一 本论文中选择与使用的遗传分子标记引物序列 | 第50-51页 |
| 二 本论文中使用的基因特异引物序列 | 第51-54页 |
| 三 本论文中所用主要溶液及其配制 | 第54-57页 |
| 四 综述:成骨不全综合征 | 第57-67页 |
| 致谢 | 第67-68页 |