| 摘要 | 第1-13页 |
| ABSTRACT | 第13-17页 |
| 前言 | 第17-19页 |
| 第一章 人群遗传结构的研究范畴和现状 | 第19-41页 |
| ·本文涉及的遗传结构研究范畴 | 第19-23页 |
| ·人类学揭示的现代人群结构 | 第23-26页 |
| ·语言学研究揭示的现代人群结构 | 第26-29页 |
| ·世界语系划分 | 第26-28页 |
| ·我国人群的语系归属 | 第28-29页 |
| ·世界范围人群遗传结构的研究结果 | 第29-31页 |
| ·线粒体DNA和Y-DNA的研究 | 第29-30页 |
| ·常染色体的研究成果 | 第30-31页 |
| ·我国人群遗传结构研究的一些成果 | 第31-35页 |
| ·单核苷酸多态性在研究人群遗传结构中的前景 | 第35-37页 |
| ·参考文献 | 第37-41页 |
| 第二章 常染色体SNPS揭示的人群亚结构 | 第41-99页 |
| ·群体和样本 | 第44页 |
| ·数据和位点信息 | 第44-51页 |
| ·数据Ⅰ(Chromosome 21 SNP Project) | 第45-48页 |
| ·数据Ⅱ(Pan Asian SNP Project) | 第48-51页 |
| ·方法和统计量 | 第51-58页 |
| ·个体聚类 | 第51页 |
| ·群体聚类 | 第51-54页 |
| ·F~*_(ST)距离的估计 | 第52页 |
| ·Nei的标准遗传距离 | 第52-53页 |
| ·Cavalli-Sforza的d_c遗传距离 | 第53页 |
| ·Nei的D_A遗传距离 | 第53-54页 |
| ·多维尺度(MDS)分析 | 第54-55页 |
| ·群体的杂合度与Wright's F_(ST) | 第55-56页 |
| ·群体的AMOVA分析 | 第56-57页 |
| ·群体的STRUCTURE分析 | 第57-58页 |
| ·结果 | 第58-87页 |
| ·个体聚类结果 | 第58-64页 |
| ·621个个体的聚类结果 | 第58-60页 |
| ·510个个体的聚类结果 | 第60-61页 |
| ·中国5个人群样本的个体聚类树 | 第61-63页 |
| ·泛亚15个人群样本的个体聚类树 | 第63-64页 |
| ·群体聚类结果 | 第64-73页 |
| ·30个人群样本的群体聚类结果 | 第64-66页 |
| ·30个群体MDS分析结果 | 第66-68页 |
| ·泛亚15个群体聚类分析结果 | 第68-70页 |
| ·40个群体聚类分析结果 | 第70-72页 |
| ·40个群体MDS分析结果 | 第72-73页 |
| ·AMOVA分析结果 | 第73-77页 |
| ·三个大洲人群的AMOVA分析 | 第73-75页 |
| ·东南亚六大语系人群的AMOVA分析 | 第75页 |
| ·汉藏语系人群AMOVA分析 | 第75-76页 |
| ·汉族和壮族,苗族的AMOVA分析 | 第76-77页 |
| ·STRUCURE分析结果 | 第77-87页 |
| ·泛亚15个群体的STRUCTURE分析 | 第77-83页 |
| ·个群体的STRUCTURE分析 | 第83-87页 |
| ·结论 | 第87-88页 |
| ·讨论 | 第88-96页 |
| ·参考文献 | 第96-99页 |
| 第三章 从基因型到单倍型 | 第99-114页 |
| ·群体和样本 | 第100页 |
| ·数据信息 | 第100-102页 |
| ·连锁不平衡原理 | 第102页 |
| ·连锁不平衡的统计量及其性质 | 第102-105页 |
| ·影响连锁不平衡的因素 | 第105-108页 |
| ·在个体水平重建整条染色体的单倍型 | 第108-110页 |
| ·参考文献 | 第110-114页 |
| 第四章 人群的连锁不平衡结构 | 第114-132页 |
| ·群体和样本 | 第115页 |
| ·数据和位点信息 | 第115-116页 |
| ·方法和统计量 | 第116页 |
| ·结果 | 第116-128页 |
| ·考虑所有位点的结果 | 第116-122页 |
| ·只考虑MAF≥0.10的位点的结果 | 第122-128页 |
| ·结论 | 第128-129页 |
| ·讨论 | 第129-130页 |
| ·参考文献 | 第130-132页 |
| 第五章 混合人群的遗传结构<一> | 第132-185页 |
| ·群体和样本 | 第135页 |
| ·数据和位点信息 | 第135-136页 |
| ·数据Ⅰ(Chromosome 21 SNP Project) | 第135-136页 |
| ·数据Ⅱ(Perlegen Data) | 第136页 |
| ·方法和统计量 | 第136-144页 |
| ·F_(ST)的估计 | 第136-137页 |
| ·位点的祖先信息含量 | 第137-139页 |
| ·挑选富含祖先信息的位点 | 第139-143页 |
| ·从数据Ⅰ得到的AIMs | 第139-141页 |
| ·从数据Ⅱ得到的AIMs | 第141-143页 |
| ·单倍型推断 | 第143页 |
| ·STRUCTURE分析 | 第143页 |
| ·组内相关系数 | 第143-144页 |
| ·结果 | 第144-173页 |
| ·美国黑人及其双亲群体的等位基因频率分布 | 第144-145页 |
| ·美国黑人及其双亲群体的位点杂合度分布 | 第145-146页 |
| ·美国黑人及其双亲群体的F_(ST)分布 | 第146页 |
| ·基于基因型数据的个体聚类 | 第146-149页 |
| ·基于单倍型数据的STRUCTURE分析 | 第149-161页 |
| ·个体的混合比例 | 第150-151页 |
| ·数据Ⅰ的结果 | 第150页 |
| ·数据Ⅱ的结果 | 第150-151页 |
| ·群体的混合比例 | 第151-153页 |
| ·数据Ⅰ的结果 | 第151-152页 |
| ·数据Ⅱ的结果 | 第152-153页 |
| ·推断染色体区段的祖先来源 | 第153-161页 |
| ·数据Ⅰ的结果 | 第153-158页 |
| ·数据Ⅱ的结果 | 第158-161页 |
| ·美国黑人及其双亲群体的连锁不平衡分析 | 第161-173页 |
| ·整体分析 | 第161-163页 |
| ·美国黑人的LD与位点信息含量的关系 | 第163-166页 |
| ·AIMs揭示的美国黑人LD的强度和延伸程度 | 第166-168页 |
| ·美国黑人个体的混合程度对LD的影响 | 第168-170页 |
| ·Mixture LD & Admixture LD | 第170-173页 |
| ·结论 | 第173-174页 |
| ·讨论 | 第174-180页 |
| ·参考文献 | 第180-185页 |
| 第六章 混合人群的遗传结构<二> | 第185-234页 |
| ·群体和样本 | 第187页 |
| ·数据和位点信息 | 第187-188页 |
| ·数据Ⅰ(PanAsian Data) | 第187-188页 |
| ·数据Ⅱ(Chromosome 21 SNP Project) | 第188页 |
| ·方法和统计量 | 第188-189页 |
| ·结果 | 第189-226页 |
| ·848个个体的个体聚类结果 | 第189-191页 |
| ·18个群体的聚类结果 | 第191-192页 |
| ·18个群体的STRUCURE分析结果 | 第192-199页 |
| ·群体的等位基因频率分布 | 第199页 |
| ·维吾尔族及其双亲群体的位点杂合度分布 | 第199-200页 |
| ·群体的F_(ST)分布 | 第200-201页 |
| ·挑选祖先信息位点(AIMs) | 第201-204页 |
| ·从21号染色体得到的AIMs | 第201-203页 |
| ·从PanAsian数据得到的AIMs | 第203-204页 |
| ·和用AIMs进行个体聚类 | 第204-206页 |
| ·21号染色体AIMs | 第204-205页 |
| ·PanAsian数据中的AIMs | 第205-206页 |
| ·基于单倍型数据的STRUCTURE分析 | 第206-213页 |
| ·个体与群体的混合比例 | 第206-209页 |
| ·从21号染色体数据获得的结果 | 第206-207页 |
| ·从PanAsian数据获得的结果 | 第207-209页 |
| ·推断染色体区段的祖先来源 | 第209-211页 |
| ·从21号染色体数据获得的结果 | 第209-211页 |
| ·从PanAsian数据获得的结果 | 第211页 |
| ·根据重组率估算的混合时间 | 第211-213页 |
| ·维吾尔族及其双亲群体的连锁不平衡分析 | 第213-226页 |
| ·连锁不平衡散点分布图 | 第213-215页 |
| ·不同频率位点的连锁不平衡表现 | 第215-223页 |
| ·MAF≥0的情况 | 第215-217页 |
| ·MAF≥0.05的情况 | 第217-220页 |
| ·MAF≥0.15的情况 | 第220-223页 |
| ·AIMs揭示的维吾尔族LD的强度和延伸程度 | 第223-226页 |
| ·结论 | 第226-227页 |
| ·讨论 | 第227-233页 |
| ·参考文献 | 第233-234页 |
| 第七章 隔离人群的遗传结构 | 第234-265页 |
| ·群体和样本 | 第235-236页 |
| ·数据和位点信息 | 第236-238页 |
| ·SNP数据和位点信息 | 第236-237页 |
| ·STR数据和位点信息 | 第237-238页 |
| ·方法和统计量 | 第238页 |
| ·单倍型推断 | 第238页 |
| ·结果 | 第238-258页 |
| ·等位基因频率在人群中的分布 | 第238-239页 |
| ·位点平均杂合度在人群中的分布 | 第239-240页 |
| ·基于基因型数据的群体聚类 | 第240-242页 |
| ·STRUCTURE分析 | 第242-248页 |
| ·SNP数据分析结果 | 第242-246页 |
| ·STR数据分析结果 | 第246-248页 |
| ·Samoan的连锁不平衡分析 | 第248-258页 |
| ·连锁不平衡散点分布图 | 第248-250页 |
| ·不同频率位点的连锁不平衡表现 | 第250-258页 |
| ·MAF≥0的情况 | 第250-253页 |
| ·MAF≥0.05的情况 | 第253-255页 |
| ·MAF≥0.15的情况 | 第255-258页 |
| ·结论 | 第258-259页 |
| ·讨论 | 第259-261页 |
| ·参考文献 | 第261-265页 |
| 后记 | 第265-267页 |
| 致谢 | 第267-269页 |
| 拟公开发表论文 | 第269-271页 |
