| 第一部分 | 第1-106页 |
| 第一章 遗传疾病研究的历史和现状 | 第8-64页 |
| 第一节 疾病遗传学研究理论基础和相关概念 | 第8-17页 |
| 一、孟德尔遗传定律 | 第8-9页 |
| 二、摩尔根连锁与交换定律 | 第9-10页 |
| 三、DNA双螺旋结构带来的曙光 | 第10-11页 |
| 四、基因突变及其后果 | 第11-12页 |
| 五、遗传疾病的定义 | 第12页 |
| 六、遗传因素在疾病发生过程中的作用 | 第12-13页 |
| 七、遗传病的类型及诊断 | 第13-14页 |
| 八、单基因疾病 | 第14-16页 |
| 九、多因素疾病 | 第16-17页 |
| 第二节 目前对单基因疾病的研究 | 第17-34页 |
| 一、定位克隆 | 第18-26页 |
| 1、定位克隆的一般策略 | 第18-20页 |
| 2、性状-模型-依赖型分析 | 第20-24页 |
| 3、其它基因定位的方法 | 第24-26页 |
| 二、基因的克隆与分离 | 第26-30页 |
| 1、目的区域物理图谱的构建及致病基因的确定 | 第27-28页 |
| 2、表型克隆基础上的技术 | 第28-30页 |
| 三、单基因疾病定位克隆过程中间的难点及针对方法 | 第30-34页 |
| 1、诊断与表型确定 | 第30-31页 |
| 2、外显度与拟表型 | 第31-32页 |
| 3、异质性 | 第32-33页 |
| 3、多样性表现度 | 第33页 |
| 4、遗传标记的杂合度 | 第33页 |
| 5、家系的选择与评估 | 第33-34页 |
| 6、疾病的遗传模式 | 第34页 |
| 7、遗传早现 | 第34页 |
| 第二节 精神分裂症的研究近况 | 第34-64页 |
| 一、精神分裂症诊断标准及亚型划分 | 第35-37页 |
| 二、精神分裂症的流行病学研究 | 第37-38页 |
| 三、精神分裂症病理学研究 | 第38-42页 |
| 1. 环境因素 | 第39页 |
| 2. 脑结构异常 | 第39-41页 |
| 3. 细胞结构异常 | 第41-42页 |
| 4. 电生理依据 | 第42页 |
| 四、关于精神分裂症的几种重要的神经生化假说 | 第42-47页 |
| 1. 多巴胺(DA)假说 | 第42-44页 |
| 2. 谷氨酸(Glu)假说 | 第44-46页 |
| 3. 五羟色胺(5-ht)假说 | 第46-47页 |
| 4. γ-氨基丁酸(Gamma amino acid butyric acid, GABA)假说 | 第47页 |
| 五、精神分裂症的分子遗传学研究概况 | 第47-64页 |
| 1. 精神分裂症遗传学研究的策略 | 第48-54页 |
| 2. 精神分裂症的研究难点 | 第54-56页 |
| 3. 针对多因素疾病复杂性的研究方法 | 第56-59页 |
| 4. 连锁分析研究 | 第59-61页 |
| 5. 连锁不平衡研究 | 第61-63页 |
| 6. 动物模型研究 | 第63-64页 |
| 第二章 实验部分 | 第64-106页 |
| 第一节 BPES家系的定位及突变检测 | 第64-90页 |
| 一、BPES疾病简介及研究近况 | 第64页 |
| 二、BPES家系的采集及临床评估 | 第64-65页 |
| 三、基因的定位 | 第65-85页 |
| 1、DNA 的提取 | 第65-66页 |
| 2、遗传标记的选择 | 第66-67页 |
| 3、利用 A81377 型DNA 自动测序仪进行微卫星标记分析 | 第67-69页 |
| 4、连锁分析 | 第69-71页 |
| A、家系的表型和基因型文件(PEDFILE) | 第71-72页 |
| B、描述遗传位点的文件(DATAFILE) | 第72-75页 |
| C、文件创建 | 第75-85页 |
| 四、突变检测 | 第85-87页 |
| 1. PCR扩增、纯化及测序 | 第85-86页 |
| 2、正常对照测序检验 | 第86-87页 |
| 五、结果 | 第87-88页 |
| 六、结论 | 第88-90页 |
| 第二节 RG54基因与精神分裂症的连锁不平衡分析 | 第90-106页 |
| 一、研究对象的选择 | 第90页 |
| 二、材料和方法 | 第90-100页 |
| 1、样品的选择 | 第90页 |
| 2、血样收集及DNA 提取 | 第90-92页 |
| 3、基因分型 | 第92-96页 |
| 4、统计分析及涉及涉及软件 | 第96-100页 |
| 三、实验结果 | 第100-104页 |
| 1、基因分型的结果 | 第100-101页 |
| 2、单位点分析的结果 | 第101-103页 |
| 3、连锁不平衡分析 | 第103页 |
| 4、单倍型分析 | 第103-104页 |
| 四、讨论 | 第104-106页 |
| 第二部分 参考文献 | 第106-123页 |
| 第三部分 硕博期间已发表和待发表的论文题目 | 第123-125页 |
| 第四部分 致谢 | 第125-126页 |
| 第五部分 论文英文版 | 第126-141页 |