| 缩略语 | 第1页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| ABSTRACT | 第9-11页 |
| 第一部分 遗传性对称性色素异常症致病基因的定位 | 第11-38页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 第一节 实验试剂、材料和设备 | 第12-14页 |
| 一、主要试剂和溶液配制 | 第12-13页 |
| 二、仪器设备 | 第13-14页 |
| 三、PCR扩增微卫星引物序列 | 第14页 |
| 四、分析软件 | 第14页 |
| 第二节 研究对象和方法 | 第14-26页 |
| 一、研究对象的确定和临床特点分析 | 第14-21页 |
| 二、标本采集 | 第21页 |
| 三、基因组 DNA的提取 | 第21-22页 |
| 四、基因分型 | 第22-25页 |
| 五、连锁分析和单倍型构建 | 第25-26页 |
| 第三节 结果 | 第26-33页 |
| 一、组织病理学改变 | 第26-27页 |
| 二、紫外线红斑反应测定 | 第27-28页 |
| 三、LI-COR 4200L测序仪进行基因分型 | 第28-30页 |
| 四、1号染色体长臂上STR标记与DSH致病基因位点间的LOD值 | 第30-32页 |
| 五、构建单倍型 | 第32-33页 |
| 第四节 讨论 | 第33-38页 |
| 第二部分 DSRAD基因突变检测 | 第38-59页 |
| 前言 | 第38-39页 |
| 第一节 实验试剂、材料和设备 | 第39-40页 |
| 一、研究对象 | 第39页 |
| 二、主要试剂和溶液 | 第39-40页 |
| 三、仪器设备 | 第40页 |
| 四、扩增DSRAD基因的引物序列 | 第40页 |
| 五、分析软件和数据库网站 | 第40页 |
| 第二节 实验方法 | 第40-47页 |
| 一、测序原理 | 第40-41页 |
| 二、测序的步骤 | 第41页 |
| 三、设计引物 | 第41-44页 |
| 四、PCR扩增 | 第44-45页 |
| 五、扩增产物纯化 | 第45页 |
| 六、测序反应 | 第45-46页 |
| 七、测序反应产物纯化、变性并上样测序 | 第46页 |
| 八、寻找突变位点 | 第46-47页 |
| 第三节 实验结果 | 第47-51页 |
| 一、一号家系的突变点 | 第47-48页 |
| 二、二号家系的突变点 | 第48-51页 |
| 第四节 讨论 | 第51-58页 |
| 结论 | 第58页 |
| 展望 | 第58-59页 |
| 第三部分 医学遗传学相关知识 | 第59-77页 |
| 第一节 遗传病概述 | 第59-67页 |
| 一、遗传病的概念 | 第59-60页 |
| 二、遗传病的分类 | 第60-63页 |
| 三、遗传病的分子基础──基因突变 | 第63-67页 |
| 第二节 研究遗传病致病基因的方法及策略 | 第67-74页 |
| 一、单基因遗传病的研究方法及策略 | 第67-72页 |
| 二、多基因遗传病的研究方法和策略 | 第72-74页 |
| 第三节 遗传学图谱 | 第74-77页 |
| 一、遗传图 | 第74-75页 |
| 二、物理图 | 第75页 |
| 三、序列图 | 第75-76页 |
| 四、基因图(转录图) | 第76-77页 |
| 第四部分 论文相关综述 | 第77-84页 |
| 硕博连读期间发表论文 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85-86页 |