| 中英文对照缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-14页 |
| 英文摘要 | 第14-22页 |
| 第一部分 17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床与分子遗传学研究 | 第22-56页 |
| 17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床分析 | 第22-34页 |
| 前言 | 第22-23页 |
| 资料与方法 | 第23页 |
| 结果 | 第23-28页 |
| 讨论 | 第28-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症的分子遗传学研究 | 第34-56页 |
| 前言 | 第34页 |
| 材料与方法 | 第34-40页 |
| 一、研究对象 | 第34-35页 |
| 二、实验仪器及材料 | 第35-36页 |
| 三、研究方法 | 第36-40页 |
| 1．研究流程图 | 第36页 |
| 2．人外周血白细胞提取基因组DNA及鉴定 | 第36-37页 |
| 3．PCR扩增CYP17基因片段 | 第37-38页 |
| 4．PCR产物鉴定 | 第38页 |
| 5．PCR产物胶回收 | 第38页 |
| 6．PCR产物测序 | 第38-39页 |
| 7．PCR产物克隆测序 | 第39页 |
| 8．测序结果分析 | 第39-40页 |
| 结果 | 第40-47页 |
| 一、PCR扩增CYP17基因产物及鉴定 | 第40页 |
| 二、CYP17基因突变检测结果 | 第40-47页 |
| 讨论 | 第47-52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-56页 |
| 第二部分 女性雄激素过多症与非经典型21-羟化酶缺陷症的相关研究 | 第56-90页 |
| 前言 | 第56-58页 |
| 材料与方法 | 第58-67页 |
| 一、研究对象 | 第58-59页 |
| 二、实验仪器与材料 | 第59页 |
| 三、研究方法 | 第59-67页 |
| 1．ACTH兴奋试验与激素测定 | 第59-61页 |
| 2．非经典型21-羟化酶缺陷症诊断标准 | 第61页 |
| 3．CYP21基因突变检测 | 第61-66页 |
| 4．统计方法 | 第66-67页 |
| 结果 | 第67-79页 |
| 一、临床资料 | 第67-68页 |
| 二、ACTH兴奋试验结果 | 第68-70页 |
| 三、CYP21基因突变检测结果 | 第70-76页 |
| 四、CYP21基因突变检测结果与ACTH兴奋试验的关系 | 第76-79页 |
| 讨论 | 第79-85页 |
| 结论 | 第85-86页 |
| 参考文献 | 第86-90页 |
| 第三部分 综述17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症的研究进展 | 第90-110页 |
| CYP17基因与P450c17酶蛋白 | 第90-92页 |
| 病理生理与临床特点 | 第92页 |
| 临床分型及诊断 | 第92-95页 |
| CYP17基因突变研究进展 | 第95-100页 |
| 治疗 | 第100-101页 |
| 展望 | 第101-103页 |
| 参考文献 | 第103-110页 |
| 附录 常见氨基酸中英文名称对照 | 第110-111页 |
| 致谢 | 第111页 |
